杜氏肌营养不良症（DMD）是一种单基因肌肉萎缩性疾病，也是分子和细胞疗法的优先候选对象。虽然罕见，但它是影响儿童的最常见遗传性肌病，因此一直是研究的焦点。该病由突变引起，突变会破坏肌营养不良蛋白的生成，目前有大量药物开发方法旨在恢复肌营养不良蛋白的功能，包括外显子跳过、终止密码子读取、基因替换、细胞疗法和基因编辑。通过这些努力，已有四种外显子跳越反义寡核苷酸、一种终止密码子突破药物和一种基因治疗产品获得临床批准，其他药物也可能很快获得批准。在此，我们将讨论正在开发和部署的治疗 DMD 的最新疗法。从这些药物开发计划中汲取的经验教训可能会对 DMD 领域产生重大影响，同时也会对更广泛的分子和细胞医学产生重大影响。因此，DMD 是一种处于未来药物研发工作前沿的先驱疾病，这些实验性治疗方法为正在开发的针对其他遗传疾病的具有类似作用机制的疗法铺平了道路。
