2024年3月6日，奥卢大学等机构的研究人员在Nature发表题为Genome-wide characterization of circulating metabolic biomarkers的文章。
该文章描述了利用高通量代谢组学平台进行的全基因组关联分析，为人类代谢生物学带来了新的见解。对系统代谢的遗传决定因素的详细了解对揭示遗传途径如何影响生物机制和复杂疾病至关重要。
研究团队展示了一个涵盖233种循环代谢特征的全基因组关联研究，使用核磁共振光谱在33个队列中最多达136,016名参与者中进行测量。他们确定了400多个独立的位点，并通过手动审查可信的生物候选基因，在其中的三分之二中指定了可能的因果基因。研究强调了样本和参与者特征对遗传关联可能产生重要影响的重要性。研究团队利用脂蛋白和脂类相关变体的详细代谢谱分析，更好地表征了已知脂质位点和新位点如何在粒度水平上影响脂蛋白代谢。他们展示了全面表征的分子数据的转化实用性，描述了妊娠期肝内胆汁淤积的代谢关联。
最后，研究观察到多种代谢途径存在显著的遗传多效性，并阐明了Mendelian随机化分析中仪器选择的重要性，揭示了丙酮与高血压之间的可能因果关系。他们公开发布的结果为社区提供了一个基础资源，用于研究代谢在各种疾病中的作用。
