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《电子出生证将加载DNA信息》

  • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
  • 编译者： hujm
  • 发布时间：2018-07-13

  • 全国首张电子出生证6月5日在广州签发。出生证明电子化，让证件加载信息更容易实现。在6月9日广州举办的“加载DNA条码的电子《出生医学证明》”相关研讨会上，记者获悉，全国将试点完成2000个新生儿DNA信息加载电子出生证，其中1000个在华南地区选取医院完成。该项目在会议举行当天正式启动。

    记者了解到，“加载DNA条码的电子《出生医学证明》原型系统的研发和应用华南示范扩展项目”由广东省精准医学应用学会负责牵头组织开展。该项目是将电子《出生医学证明》与DNA个体身份识别技术相结合，以便加强《出生医学证明》的证件管理，为新生儿个人身份提供了“人证合一”的精准识别，以提高国家出生人口登记数据的准确性。

    项目由广东省精准医学应用学会组织华南地区的部分医疗卫生机构、具有司法鉴定资质的检测机构、基因检测研发机构共同开展。在这个项目中，他们主要负责将完成华南地区1000例新生儿DNA特异性STR基座检测并加载到电子《出生医学证明》的研究，拟草《新生儿DNA检测伦理指南》《<出生医学证明>加载DNA检测技术标准》等，研发出一套快速、高效、低廉、适合普及推广的新生儿DNA特异性STR基因座检测技术，并扩展科研成果为国家及地方制定相关政策提供依据。

    示范项目为何与防拐打拐有关？广东省精准医学会副会长兼秘书长孙炳刚介绍，通过新生儿DNA特异性STR检测，并与电子《出生医学证明》绑定的研究成果，若得到应用，将为防拐打拐工作有所贡献。一旦发现疑似被拐卖儿童，则可以通过STR检测，与全国数据库匹配，迅速查到儿童的出生信息，这将有利于从源头和根本上有力地防止拐卖问题出现。但他也表示，这项目仍有些问题需要进一步推进完善的，如DNA信息采集涉及到医学伦理、信息安全问题；还有是配合国内的企业开展研发，将基因检测试剂成本降低的问题。

    热点问答

    什么是STR？

    STR(short tandem repeats, 短串联重复序列)是一类广泛存在于人类基因组中的特定的、在人群中高度多态的位点，STR是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的DNA序列。由于重复单位及其重复次数不同，使其在不同种族、不同人群之间的分布具有很大的差异性，构成了STR的遗传多态性，具有分布广泛，信息量大等优点，被广泛地应用于法医学个体识别、亲权鉴定、组织移植评价和群体遗传学分析等领域。

    电子出生证加载DNA到底有什么用？

    据介绍，加载DNA后的电子出生证，使得人与“人生第一证”真正实现人证合一，可以防抱错新生儿，也能防走失孩子，防人口拐卖；可用于司法程序中的身份认证，比如在遭遇意外事故、失散、财产继承等，发挥个体识别、身份认证作用；在医学上用于比如试管婴儿、骨髓配型、器官移植、家族性遗传病研究等；用于亲权鉴定，即血缘族谱的寻找和确认。

    新生儿DNA特异性STR检测会泄露基因隐私吗？

    孙炳刚表示，有人担心新生儿DNA特异性STR检测可能会泄露基因隐私甚至被恶意利用。其实，新生儿DNA特异性STR检测只是选取了能够表现基因位点的个体特征，但是不能说明个体与功能有关（如健康状况、疾病）的基因信息，所以这些位点数据仅仅是另一种更完善的个体身份标记而已，不存在泄露基因隐私的问题。

    被采集的信息和生物样本（血样）保存在哪？安全吗？

    示范项目所采集的新生儿信息、STR检测信息、生物样本（血样）都将按总项目的要求，保存在子课题指定的国家人类遗传资源库和国家统一的数据平台，以确保信息数据和生物样本的安全，并为将来与其他部门实现数据共享打下基础。

    DNA特异性STR检测费用能降低吗？

    孙炳刚表示，指纹其实并不是一生不变的，在14岁以前它会有所改变，一生里指纹也可能受损；而DNA信息，则会一生不变，更适宜与身份证明绑定而人证合一。目前，中国的STR检测是采用国外的试剂，费用超过1000元/例。项目方希望国内基因检测公司尽快研发出性价比更高的试剂，将费用降到200元/例。据悉，华南区的这1000例是不收费的。

  • 原文来源：http://www.biotech.org.cn/information/155298
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  • 《预防和减少出生缺陷！卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案》
    • 来源专题：生物安全网络监测与评估
    • 编译者：yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间：2018-12-01
    • 近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。 预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和«“健康中国2030”规划纲要»，全面加强出生缺陷综合防治工作，制定本方案。 一、防治现状 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。 党中央、国务院历来高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。深化医改以来，国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治，神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。但从整体来看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道远。 二、总体要求 (一)基本原则。 坚持政府主导，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有。坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。坚持精准施策，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。坚持统筹协调，动员社会参与，增强工作合力。 (二)主要目标。 总目标：构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。 具体目标:到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到 ９０％ ;确诊病例治疗率达到 ８０％ 。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。 三、落实综合防治措施 (一)广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生。 大力普及出生缺陷防治知识，增强群众自我保健意识和能力。医疗卫生机构要发挥主战场作用，针对性地开展优生咨询服务，倡导适龄生育，指导科学备孕。加强婚前保健，推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式。落实国家免费孕前优生健康检查，推动城乡居民全覆盖。科学补服叶酸，预防神经管缺陷。在南方 １０ 个高发省份深入开展地中海贫血防控项目，逐步扩大覆盖范围。针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸、孕期保健等服务。加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。 (二)规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。 广泛开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等技术，逐步实现怀孕妇女孕 ２８ 周前在自愿情况下至少接受 １ 次产前筛查。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。 (三)深入开展三级预防，减少先天残疾发生。 全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。 ２０１８ 年起将贫困地区新生儿疾病筛查项目扩展到所有贫困县。深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等６大类７２种先天性结构畸形救助项目。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。 (四)加强监督管理，规范防治服务。 针对先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷及重点新生儿遗传代谢性疾病，逐步制订和完善相关防治规范和指南。加强出生缺陷防治相关机构和人员管理，定期公布经批准开展产前诊断等专项技术的医疗机构名单。加强对医学检验实验室开展产前筛查、新生儿疾病筛查等服务的行业监管。加强质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度，不断提高服务质量。 四、加强支撑与保障 (一)加强服务网络支撑。 健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络。强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用。县级应当开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查。地市级原则上至少有 １ 个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、１个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、１个新生儿听力筛查中心;有条件的地方，应当设置新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心。依托综合实力强、专科优势明显的医疗机构，合理设置省级产前诊断中心、新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心，发挥技术支撑和引领作用。在省级妇幼保健机构设置出生缺陷防治管理中心，协助卫生健康行政部门组织开展相关人员培训、业务指导、信息报送、项目管理等工作。 (二)加强人才队伍支撑。 在毕业后医学教育中，加强与出生缺陷防治有关的生殖健康、医学遗传、严重多发出生缺陷诊断治疗等知识与技能培训。规范开展专业人员岗位培训和继续教育，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍，不断提高业务水平。 ２０１８ 年启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，健全出生缺陷防治人才培训基地和协同单位共同组成的培训网络，建立规范有序的培训模式，针对出生缺陷防治薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，力争２０２２年前完成２ 万名相关专业人员培训。 (三)加强经费投入支撑。 积极争取出生缺陷防治网络建设、人才培训、专科建设、防治项目等经费投入。聚焦严重多发出生缺陷病种，组织实施出生缺陷防治项目。推动将婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务列入地方民生项目，纳入财政预算。结合健康扶贫，将儿童先天性心脏病、唇腭裂等符合条件的出生缺陷病种纳入农村贫困人口大病专项救治范围。中央专项彩票公益金支持开展遗传代谢性疾病、先天性结构畸形等救助项目。鼓励社会力量积极参与出生缺陷防治，大力开展社会宣传、患儿救助等公益活动。 (四)加强科研和信息支撑。 鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新，促进科研成果的推广应用和临床转化。健全国家和省级出生缺陷监测网络，优化监测方案，加强信息收集、统计和分析，动态掌握出生缺陷发生现状和发展趋势。依托全民健康信息平台，完善出生缺陷防治全程服务信息，推动数据互联共享。借力“互联网 ＋ 医疗健康”，为群众提供出生缺陷防治相关的咨询指导、检查提醒、预约就诊、检查检验结果查询等便民服务。加强数据和样本管理，保护公民隐私，保障国家信息安全和人类遗传资源安全。 五、组织实施 (一)加强组织领导。 各地卫生健康部门要积极协调，努力推动将出生缺陷防治纳入国民经济和社会发展总体规划，纳入健康中国建设总体部署，纳入健康扶贫工程，纳入工作目标考核。要强化领导责任、保障责任、管理责任、监督责任，结合本地实际，制订实施方案，落实出生缺陷综合防治政策措施。 (二)加强社会宣传。 充分运用广播、电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传。举办“预防出生缺陷日”主题宣传活动，组织开展“爱心传递，防治出生缺陷”公益行，加强政策和惠民项目宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。 (三)加强考核评估。 各地要通过政府重点工作绩效考核、政府为民办实事项目专项考核、目标管理责任制考核等多种方式，督促落实出生缺陷防治工作。加强对出生缺陷防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效等方面的考核评估，及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。国家卫生健康委将适时组织对各地出生缺陷综合防治工作进行督导检查，通报工作进展。
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  • 《Nat Biotechnol：开发出一种新的DNA合成方法》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2018-07-02
    • 在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校、劳伦斯伯克利国家实验室和联合生物能源研究所的研究人员发明了一种合成DNA的新方法。这种方法有望更容易地更快速地合成DNA，并不需要使用毒性化学物，而且可能是更准确的。鉴于具有更高的准确性，这种技术能够产生比当前的方法长10倍的DNA链。这些研究人员说，这种易用性可能会导致研究实验室中普遍存在的“DNA打印机”，类似于如今许多车间中的三维打印机。相关研究结果于2018年6月18日在线发表在Nature Biotechnology期刊上，论文标题为“De novo DNA synthesis using polymerase-nucleotide conjugates”。加州大学伯克利分校研究生Dan Arlow和德国达姆施塔特工业大学博士生Sebastian Palluk在这项研究中详细描述了这种方法。 Arlow说，“如果你是一名机械工程师，在你的商店里有一台3D打印机真的很棒，它可以在一夜之间打印出零件，这样你就可以在第二天早上测试它。如果你是一名研究人员或生物工程师，而且你有一种简化DNA合成的仪器，即'DNA打印机'，那么你就能够更快地测试你的想法并尝试更多的新想法。我认为这将带来很多创新。” 联合生物能源研究所首席执行官、劳伦斯伯克利国家实验室资深科学家和加州大学伯克利分校化学与生物分子工程教授Jay Keasling说，“我个人认为Arlow和Palluk开发出的这种新方法可能会引发我们制造DNA方法的变革。” Palluk在Keithling实验室与Arlow一起研究DNA合成问题。作为合成生物学领域的先驱，Keasling和联合生物能源研究所的科学家们致力于将基因导入到微生物（主要是酵母和细菌）中来可持续地产生产品---药物、燃料，工业化学品，同时产生最少的毒性副产物和消耗最少的能源。 合成DNA是一项不断发展的业务，这是因为公司订购定制的基因，这样它们就能够在培养微生物的大缸中产生生物药物、工业酶或有用的化学物质。科学家们购买合成基因，并将它们导入到植物或动物体内或者尝试着开展新的基于CRISPR的疾病治疗方法。 一些科学家甚至提出将信息存储在DNA中，就像如今将数字数据存储在计算机硬盘中一样，这是因为一克DNA在理论上的存储容量相当于5000万张DVD，并且应当会在数百年内保持稳定。然而，这意味着要合成的DNA链数量比目前在生物技术行业中使用的DNA链数量大得多。 所有这些应用都要求这种DNA合成过程在数百万甚至数十亿个DNA分子拷贝中忠实地产生所需的核苷酸或碱基---DNA的构成单元（building block）---序列。 目前的DNA合成方法可追溯到1981年并使用来自有机化学实验室的技术，仅限于直接产生大约长200个碱基的寡核苷酸，这是因为随着合成长度的增加，这个过程中出现的不可避免的错误导致正确序列的产率非常低。为了组装一个小的基因，科学家们必须逐段合成它，每段大约长200个碱基，然后将这些片段拼接在一起。这很费时，通常需要多次尝试，而且有时完全失败。 此外，如果从Twist Biosciences公司和Integrated DNA Technologies（IDT）公司等合成公司订购，那么合成一个大约长1500个碱基的小基因的周转时间可能为两周，需要花费300美元，这就限制了科学家们能够承担得起的尝试进行基因调整的数量和他们开始能够开展实验的速度。 Keasling、Arlow和Palluk等合成生物学家经常需要一次性地将十几种不同的基因插入一种微生物中，使其产生所需的化学物质，然而每个基因都存在它自己的合成问题。 Palluk说，“作为一名德国学生，我参加了国际合成生物学竞赛iGEM，在那里我们试图让大肠杆菌降解塑料废物。但是我很快就意识到大部分研究时间都用于合成DNA，而不是开展实验来观察所获得的工程细胞是否能够降解塑料。这真地促使我研究DNA合成过程。” 化学DNA合成还需要使用特定类型的有毒性的活化DNA构成单元，并重复使用石油衍生溶剂进行清洗。Arlow说，如今，废物处理的问题和这种合成过程对湿度非常敏感使得它非常挑剔的事实都成为科学家们抛弃他们的个人寡核苷酸合成仪并将他们的DNA交给专业公司进行合成的理由。 借鉴免疫系统 这项新的技术依赖于在免疫系统细胞中发现的一种DNA合成酶，这种DNA合成酶天然地能够将核苷酸添加到水中的现有DNA分子上。这种技术有望提高精确度，并可能让DNA链的合成时间延长10倍，从而能够合成出长数千个碱基的DNA分子---一个中等基因的大小。 Palluk说，“我们已想出一种合成DNA的新方法，它利用了大自然用来制造DNA的机器。这种方法很有前途，因为酶已进化了数百万年才能完成这种精确的化学反应。” 细胞通常不会从头开始合成DNA；它们主要都是在已存在于它们中的DNA模板的基础上，利用大量不同的聚合酶进行DNA复制。然而，在20世纪60年代，科学家们发现了一种不寻常的聚合酶，它不依赖于现有的DNA模板，而是随机地将核苷酸添加到制造用于免疫系统中的抗体的基因上。这种被称作末端脱氧核苷酸转移酶（terminal deoxynucleotidyl transferase, TdT）的酶在这些基因中产生随机变异，从而使得产生的抗体蛋白能更好地靶向前所未见的入侵者。 Paldk说，TdT同等地很好地添加所有四种DNA核苷酸，不会发生能够破坏所形成的DNA分子的副产物，并且它的添加速度是非常快的，如果让它随心所欲地发挥作用的话，它每分钟可将DNA延长大约200个碱基。 多年来，许多实验室都已尝试着利用这种酶来合成所需的DNA序列，但这种酶是很难控制的。一个关键要求就是弄清楚如何让这种酶在添加一个核苷酸后停下来，这样就能够一次添加一个碱基从而合成出所需的序列。所有之前的方案都是试图通过使用携带着阻止多次添加的特殊阻断基团的修饰核苷酸来实现这种控制。在给DNA分子添加一个受到阻断的核苷酸后，这些阻断基团就被移除，从而使得接下来的添加成为可能。 Palluk说，“这些方法与下一代测序（Next-Generation Sequencing, NGS）技术有很多共同之处”，他指的是用于读取基因序列的最先进技术，其工作原理是通过使用模板依赖性聚合酶依次地添加发出不同颜色荧光的阻断核苷酸，从而指出添加了这四种可能的碱基中的哪一种。尽管这些用于测序的DNA复制酶能够容纳添加到DNA分子上的核苷酸携带的阻断基团，但是TdT却不能做到这一点。当一个核苷酸正确地定位用于DNA合成反应时，TdT的活性位点太紧而不适合容纳它携带的阻断基团。 Arlow的想法是将一个未携带阻断基团的核苷酸牢固地连接到TdT上，这样在将这个核苷酸添加到延伸中的DNA分子后，这种酶仍然保持连接并且保护DNA链的末端免受进一步的核苷酸添加。在DNA分子延伸后，他们切断TdT与这个添加到DNA链上的核苷酸之间的连接物，将这种酶释放出来，并让DNA链的末端重新暴露出来以便接受进一步的核苷酸添加。 在他们的第一次试验---使用经过改造的TdT酶在10个循环中产生长10个碱基的寡核苷酸---中，这些研究人员证实他们的更快更简单的技术在每一步合成中几乎与当前的技术一样准确。 Arlow说,“当我们利用NGS技术分析合成产物时，我们能够确定大约80％的分子具有所需的长10个碱基的序列。这意味着，平均每个步骤的产率大约为98％，这对解决这个存在了50多年的问题的第一次尝试来说并不算太坏。我们希望达到99.9％的保真度，以便合成出全长DNA。” Palluk说，一旦达到99.9％的保真度，他们就能够一次性合成一种长1000个碱基的分子，产率在35％以上，对目前的化学合成技术来说，这是完全不可能实现的。 他说，“通过直接合成更长的DNA分子，将寡核苷酸拼接在一起的必要性以及由这个繁琐的过程产生的限制可能就会减少。我们的梦想是直接合成基因长度的序列，并在几天内将它们提供给科学家们。” Arlow说“我们希望这种技术将使得生物工程师更容易更快地弄清楚如何通过生物手段制造出有用的产品，这可能导致以一种需要更少石油的方式更可持续地生产我们在世界上所依赖的东西，包括服装、燃料和食品。”
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