2023年9月13日,奥地利科学院分子生物技术研究所Juergen A. Knoblich和李冲(共同通讯和共同一作)团队在Nature上发表了文章 Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism 。研究团队开发了一种崭新的高通量基因编辑和单细胞转录组测序技术(CHOOSE系统),将我们对自闭症的理解提升到了一个新的高度。
这项研究为自闭症基因研究提供了一个涵盖发育和细胞类型特异性的表型数据库。此外,研究人员发现了特定的细胞类型和基因调控网络更容易受到自闭症的影响,这需要未来更多的研究关注。CHOOSE系统为研究致病基因表型提供了一种系统性、定量化、高通量和高分辨率的技术,不仅适用于脑疾病的研究,还可用于研究其他器官系统疾病的机制。这将深化并加速我们对遗传疾病机制的研究。
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