这是一项观察性、前瞻性、非选择性的研究，研究对象为埃克塞特分子遗传实验室(Exeter Molecular Genetic Laboratory) 2010年12月至2012年12月进行基因检测的个体。来自英国的GCK-或HNF1A/HNF4A-MODY患者在遗传诊断时未接受推荐治疗，诊断年龄在30岁以下，目前年龄在50岁以下，有资格参与。
结果58例患者中有44例(75.9%)在基因诊断后改变治疗。8名被诊断为GCK-MODY的患者停止了所有的糖尿病药物治疗，而糖化血红蛋白(HbA1c)没有发生任何变化(遗传诊断前为49.5 mmol/mol[6.6%]，随访中值为1.25年未治疗，p = 0.88)。在49名确诊为HNF1A/HNF4A-MODY的患者中，共有36人(73.5%)改变了治疗;然而,21的这些人被管理与饮食或磺酰脲类仅2年,只有13(36.1%的人口改变治疗)有一个糖化血红蛋白≤58更易与摩尔(≤7.5%)。这些人有糖尿病持续时间短(平均4.6 vs 18.1年),降低糖化血红蛋白(58 vs 73更易与摩尔(7.5% vs 8.8%))和低BMI(平均24.2 vs 26.0 kg / m2)基因诊断的时候,相对于个人与一次糖化血红蛋白(n = 23/36) > 58更易与摩尔(> 7.5%)(或< 58更易与摩尔(< 7.5%)额外的治疗)在2年随访。总体而言,64%(7/11)患者糖尿病病程≤11年和≤69更易与摩尔的糖化血红蛋白(≤8.5%)在基因测试的时间取得了良好的血糖控制(糖化血红蛋白≤58更易与摩尔(≤7.5%))与饮食或磺酰脲类仅2年,相比之下,没有参与者与糖尿病病程> 11年和糖化血红蛋白> 69更易与摩尔(> 8.5%)的基因诊断。
在GCK-MODY患者中，治疗停止普遍成功，随访时糖化血红蛋白没有变化。在HNF1A/HNF4A-MODY患者中，较短的糖尿病时间、较低的糖化血红蛋白(HbA1c)和较低的BMI在遗传诊断上预示了磺酰脲类药物/单纯饮食治疗的成功，支持了早期遗传诊断和治疗改变的需要。我们的研究表明，对于在基因检测时糖尿病持续时间更长(>11年)的HNF1A/HNF4A-MODY患者，应在现有治疗基础上添加磺酰脲类药物，尤其是对于超重或肥胖、糖化血红蛋白高的患者。
