欢迎阅读2019年8月23日的研究综述,这是Broad研究所科学家及其合作者最近发表的研究的反复快照。
RABL3中的突变可能增加胰腺癌的风险
胰腺导管腺癌(PDA)是一种可以在家族中发病的侵袭性癌症,尽管致病基因大多是未知的。使用全基因组测序,Sahar Nassim,新陈代谢计划的副成员Wolfram Goessling在布里格姆妇女医院及其同事在PDA家族中发现RABL3(一种RAS家族致癌基因)中的种系截短突变。他们的工作表明,这种突变可能通过影响RAS途径的调节,增加细胞增殖来增加癌症风险。 RABL3突变可能是具有该病史的家族中的基因检测的靶标。阅读Nature Genetics的完整研究。
从哪里来到Roopkund湖的骷髅?
在一个名为Roopkund Lake的喜马拉雅游泳池中,数百人的骨头,他们的身份和命运自几十年前发现以来一直是个谜。在Nature Communications,一个由哈佛大学ÉadaoinHarney领导的国际团队;马克斯普朗克人类历史科学研究所的Ayushi Nayak;加州大学圣巴巴拉分校的Douglas Kennett; CSIR细胞与分子生物学中心的Kumarasamy Thangaraj; Birbal Sahni Palaeosciences研究所的Niraj Rai;哈佛大学医学院的医学和人口遗传学副学士David Reich报告说,来自湖泊中38个骷髅的DNA显示,这些遗骸代表了至少三个遗传上不同的群体,在一千年的时间内在湖中埋葬(相反)到了所有的一切)。阅读“纽约时报”,“大西洋”和“国家地理”杂志的更多内容。
生酮饮食促进肠道干细胞功能
已知膳食营养素在维持成体干细胞中起作用。然而,关于干细胞产生的代谢物如何协调细胞功能和生理学知之甚少。为了确定特定的代谢途径,由Chia-Wei Cheng,Moshe Biton,Adam Haber,核心研究所成员和Klarman Cell Observatory主任Aviv Regev,麻省理工学院的成员Omer Yilmaz以及其他人在基因组学平台的帮助下领导的研究小组进行了研究。表达产酮酶HMGCS2的小鼠肠干细胞(ISCs)。酮在低能量状态期间为组织提供能量,例如禁食或长时间运动,并且还被暗示为信号代谢物。在Cell中报道,研究人员证实,与生酮饮食相关的代谢物可改善ISC功能,富含葡萄糖的饮食具有相反的效果。在麻省理工学院的新闻稿中了解更多信息。
一个不成熟细胞的主角
治疗毛细胞星形细胞瘤(PA)是最常见的小儿脑肿瘤,可以破坏生长中的大脑和身体。由Dac-Farber /波士顿儿童癌症血液疾病研究中心的Zachary Reitman,Brenton Paolella和癌症项目准成员Pratiti Bandopadhayay以及Dana-Farber癌症研究所的Rameen Beroukhim领导的团队对PA肿瘤进行了单细胞RNA测序,以更好地了解他们的细胞化妆。他们发现PA肿瘤主要包括成熟的星形胶质细胞样癌细胞以及一些未成熟的癌细胞,这些细胞在MAPK途径中显示出活性,这是一种更安全的治疗方法。肿瘤免疫细胞群的差异可以解释来自不同脑部位置的基因表达的不一致模式。阅读Nature Communications和波士顿儿童医院的更多信息。
CRISPR使材料“智能”
由于可编程的Cas12a酶,传染病和微生物组计划的研究员James Collins和他的团队已经使DNA水凝胶符合他们的意愿。在科学论文中,他们展示了如何将DNA纳入水凝胶结构中。然后,他们设计了指导RNA,使Cas12a以各种方式切割DNA,改变凝胶的行为和性质。在一些应用中,研究人员使用Cas酶从聚乙二醇凝胶中释放DNA锚定化合物。这种CRISPR响应性材料可用于组织工程,分子诊断和生物电子学。