多基因评分可以非常准确地预测一个人患冠状动脉疾病、乳腺癌和2型糖尿病(T2D)等疾病的风险，即使是在缺乏常见警告信号的患者中也是如此。这种新的基因组分析工具为医生带来了希望，他们可能能够更早地进行干预，帮助高危人群预防常见疾病。
然而，根据一项新的研究，通过研究欧洲人得出的多基因分数在预测欧洲血统人群患病风险方面比其他祖先做得更好。
麻省理工学院布罗德研究所(Broad Institute of MIT)、哈佛大学和麻省总医院(Harvard and Massachusetts General Hospital, MGH)的研究人员领导了一个团队，利用英国生物银行(UK Biobank)的大规模基因数据，对身高、体重指数、T2D以及某些其他特征和疾病进行了预测评分。
研究人员发现，根据英国生物银行(UK Biobank)的数据计算出的多基因得分，对欧洲血统的预测准确度是非洲血统的4.5倍，比东亚血统的预测准确度高出两倍。
“从临床上下文,这意味着目前的多基因的分数更好预测常见疾病的风险比非洲血统的欧洲血统的人,”马丁艾丽西亚说,这项研究的主要作者和一个附属项目的医疗和种群遗传学(MPG)和斯坦利Broad研究所精神病学研究中心。
Martin现在是MGH的一名调查讲师，她是在Mark Daly的实验室做博士后研究时开始这项工作的，Mark Daly是该研究所的成员和MPG的联合主任。
这些发现发表在《自然遗传学》杂志上。
作者报告说，随着基因组测序技术的进步，对欧洲血统的研究在过去几年迅速增长，而非欧洲人在这些基因组研究中的比例自2014年以来一直停滞不前。截至2016年，80%的基因研究参与者是欧洲血统，尽管欧洲人只占世界人口的16%。
英国生物银行是最大的公共基因数据库之一。它包含了50万人的信息，其中94%是欧洲血统。不到10%的人是非洲人、南亚人、东亚人和拉美裔或拉美裔血统。
然而,马丁和她的团队也开发了独立的多基因分数使用生物日本项目的数据,一个东亚的数据集,从这个数据集,发现分数计算几乎是50%更准确预测疾病的风险比东亚人分数基于英国生物库数据。
马丁说:“这进一步证实，如果从来自类似祖先的基因数据中提取风险预测因子，那么它们会更精确。”“至关重要的是，研究人员应该在未来的基因研究中招募更多的少数族裔群体，并使这些研究的数据易于获取和公开。”如果不这样做，将导致我们的医疗体系进一步不平等。”
近年来，该研究所成员、布罗德研究所(Broad institute)心血管疾病行动计划(Cardiovascular Disease Initiative)主任塞卡尔·凯瑟琳森(Sekar Kathiresan)和他的同事在多基因评分方面进行了深入研究，极大地提高了他们的预测能力，他们正在努力实施具有临床意义的风险预测因子。
“虽然目前健康差异相关的健康问题社会决定因素而不是基因检测,这将是重要的生物医学社区各族以确保获得遗传风险的预测相同品质的“Kathiresan说,世卫组织还基因组医学中心主任在MGH和哈佛大学医学院的医学教授。“这将需要在非欧洲族裔群体中开展或扩大大规模基因组研究。”
