2024年7月19日,牛津大学Kevin R. Foster通讯在Science发表题为Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program的文章。
对人类基因研究的合理批评之一,是来自不同人群的参与者代表性不足。必须大规模解决缺乏包容性的问题,以确定疾病的致病因素,了解造成健康差异的遗传原因。
该研究介绍了退伍军人事务部百万退伍军人计划(Department of Veterans Affairs Million Veteran Program)中 635969 名参与者的 2068 个性状的全基因组关联,该计划是一项针对不同美国退伍军人的纵向研究。系统分析发现了 13,672 个基因组风险位点;其中有 1608 个位点在纳入非欧洲人群后才具有显著性。精细图谱确定了 613 个性状中 6318 个信号的因果变异。其中三分之一(n = 2069)在非欧洲人群中被发现。这揭示了不同人群之间大致相似的遗传结构,突出了从代表性不足的群体中获得的遗传洞察力,并展示了广泛的遗传关联图谱。