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《Nat Commun:科学家成功绘制出人类DNA中的"暗物质"信息》

  • 来源专题：中国科学院文献情报先进能源知识资源中心 |领域情报网
  • 发布时间：2016-10-10

  • 安交通大学、萨尔兰大学等机构的研究人员通过研究在深入理解人类基因组上取得了突破性的进展，在250个荷兰家庭中鉴别出大型的DNA突变后，研究人员发现了基因组中部分DNA"暗物质"，相关研究或可帮助全球的研究人员对DNA突变体进行研究，并且利用相关研究结果更好地理解遗传性疾病的发生机制，研究成果发布与Nature 沟通 　　尽管我们对人类DNA有了很广泛地理解,但其实并不完全,这项研究中,研究人员通过对比250个健康的荷兰家庭中家庭成员的机体DNA信息,他们鉴别出了190万个影响多个DNA元件的突变,这些突变包括已经消失、移动、甚至凭空出现的大型DNA片段,如果这种状况发生在编码特殊蛋白的基因的中间位置,就很有可能会影响该基因的功能以及其所编码的蛋白质,然而大型的结构性突变通常仅仅发生在基因编码部分之前或之后的位置,而这种类型的突变往往很难进行预测。 　　这项研究中，研究者两次描述了他们在基...

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相关报告

  • 《Nature：ENCODE获重大进展！科学家成功绘制出调节基因表达的分子元件的完整目录！》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2020-08-10
    • 近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国能源部劳伦斯伯克利国家实验室等机构的科学家们通过研究成功绘制出了调节基因表达的分子元素/元件的完整目录。研究者表示，这项历时17年的研究计划如今绘制出了一份详细的基因组图谱，其能够揭示成千上万个潜在的基因调控区域的位置，这一资源未来或将帮助所有人类生物学的研究向前发展。 在人类基因组的30亿个碱基对中，仅有2%的碱基能够编码构建和维持机体功能的蛋白质，另外98%的基因组中则蕴藏着潜在的基因调控区域，这些序列能够为细胞提供所需要的指令和工具来将蛋白质配方转换成为一种极其复杂的生物体，尽管非常重要且具有一定的普遍性，但目前研究人员对非编码基因区域的研究明显少于对基因编码区域的研究，部分原因可能是科学家们在研究非编码区域上存在一定困难。 这项名为DNA元件百科全书（ENCODE，Encyclopedia of DNA Elements）的计划由美国国家人类基因组研究所发起，旨在开发新型工具并且运用专业的知识来阐明人类基因组中的大部分奥秘，如今在该计划实施的最后一年，ENCODE计划取得了巨大的成果，这要得益于几十个机构几百名科学家们不懈的努力。研究者Len Pennacchio表示，我们对人类基因组进行了测序，并确定了不同基因的位置，但当我们得到外部基因时，绘制出基因组“暗物质”的功能或许就令人生畏，而对于我们而言，如何寻找在98%的范围/区域内寻找功能性的区域或许就是非常重要的。 研究者表示，该计划最新的研究进展对于研究疾病的科学家们而言非常有用，当尝试确定引发一种基因的潜在原因时，研究者往往会寻找受影响患者机体所携带的基因突变，但有时，他们会发现基因内部不同序列之间的关联，但研究者的分析往往会确定远离蛋白编码序列的区域，而且他们并不容易发现这些DNA的作用，即其到底是在心脏中更重要，亦或者是在胃中更重要，或者说其一直非常重要，还是只是在某些特定的发育阶段很重要？ 最后研究者说道，我们的数据库为科学家们提供了很多研究线索来阐明特殊的基因序列何时以及在何处会发挥功能，或者其会影响哪些基因的表达；同时相关研究结果或许还能为研究者提供一种即时的途径更加深入地对人类基因组进行研究。
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  • 《美国科学家绘制调节基因表达的分子元件完整目录》
    • 来源专题：中国科学院文献情报生命健康领域集成服务门户
    • 编译者：毛开云
    • 发布时间：2020-09-01
    • 2020年8月10日，美国能源部劳伦斯伯克利国家实验室等机构的研究团队在Nature上发表了题为“Expanded ENCODE delivers invaluable genomic encyclopedia”的研究论文，成功绘制出调节基因表达的分子元件的完整目录。人类基因组中98%的碱基为非编码区，蕴藏着能够调控基因表达的分子元件，被称为基因组的“暗物质”，这些序列能够为细胞提供所需要的指令和工具来将蛋白质配方转换成为一种极其复杂的生物体。美国国家人类基因组研究所发起DNA元件百科全书（ENCODE，Encyclopedia of DNA Elements）的计划，旨在开发新型工具并且运用专业的知识来阐明人类基因组中的大部分奥秘，该研究是ENCODE计划的重要组成部分。科学家绘制的完整目录能够为深入研究人类基因，特别是研究非编码区域基因提供一种即时的途径，进而能够为科学家提供多种研究线索去阐明特殊基因序列何时、何处会发挥功能，以及会影响哪些基因表达。该研究未来或将助推所有人类生物学的研究向前发展。
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