《罕见病的孤儿药的研发》

• 来源专题：生物医药
• 编译者： 杜慧
• 发布时间：2023-09-01

罕见病在研究方面取得了重大进展，立法也提供了监管和经济激励措施以加快特定疗法的发展，但大多数罕见病（孤儿病）仍然缺乏获准的治疗方法。解决这一转化差距是一个多方面的挑战，其中一个关键是选择最佳的治疗方式，将罕见病知识的进展转化为潜在的药物，即所谓的孤儿药。有几种开发罕见遗传病孤儿药的策略，包括蛋白质替代疗法、小分子疗法（如底物减少疗法、化学伴侣疗法、辅助因子疗法、表达修改疗法、通读疗法）、单克隆抗体、反义寡核苷酸、小干扰RNA或外显子跳跃疗法、基因替代和直接基因组编辑疗法、mRNA疗法和细胞疗法以及药物再利用。每种策略对于孤儿药的开发都有其优势和局限。此外，在罕见遗传病的临床试验中存在许多障碍，包括病人招募困难，疾病的分子生理学和自然史未知，对儿科病人的伦理关注，以及监管方面的挑战。为了解决这些障碍，罕见遗传病社区，包括学术机构、工业界、患者权益团体、基金会、付款人和政府监管和研究组织，必须作为合作伙伴参与讨论这些问题。