《美国科学家开发出利用面部图像识别数百种遗传综合征的人工智能系统》

  • 来源专题:中国科学院文献情报生命健康领域集成服务门户
  • 编译者: 江洪波
  • 发布时间:2019-05-08
  • 1月7日,美国FDNA公司科学家使用17000多张患者的面部图像训练了一款深度学习算法,能够以较高的准确率识别数百种遗传综合征。各种遗传综合征会表现出独特的面部特征,其可帮助临床医生进行诊断,但是繁多的遗传综合征种类和复制的面部特征对医生的准确识别造成巨大挑战。该项研究成果表明人工智能有望在临床实践中辅助罕见遗传综合征的优先级划分与诊断。相关研究成果发表于《自然•医学》期刊。

  • 原文来源:https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0
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    • 来源专题:中国科学院文献情报生命健康领域集成服务门户
    • 编译者:江洪波
    • 发布时间:2019-05-09
    • 3月6日,美国北卡罗来纳大学研究团队正在开发一种激进的CRISPR基因疗法,既通过向子宫内胎儿大脑注射AAV病毒介导的CRISPR基因编辑系统,以治愈一种严重的脑部遗传疾病——天使综合症。该疾病是位于15号染色体上的父本UBE3A基因不能正常表达所致。研究人员利用CRISPR/Cas9破坏掉沉默父本UBE3A基因的反义转录物,从而重新激活来自父亲的UBE3A基因的表达。小鼠实验和培养皿中生长的人神经细胞实验均已证明该方法的有效性,为这种基因疗法在人体中应用奠定了基础。但是,对产前胎儿大脑的基因编辑也面临伦理争议和安全风险。
  • 《日本科学家利用人工智能帮助探测热带气旋前兆》

    • 来源专题:中国科学院文献情报系统—海洋科技情报网
    • 编译者:mall
    • 发布时间:2019-01-04
    • 日本国立海洋研究开发机构(JAMSTEC)地球信息科学与技术中心的Daisuke Matsuoka博士和九州大学的Seiichi Uchida教授领导的一个研究小组成功地提出了一种识别热带气旋及其前体的深度学习方法。 在传统方法中,台风和飓风等热带气旋的预测通常采用基于观测数据的气候模型和从卫星数据监测云发展的模型驱动方法进行。在这项研究中,研究小组应用了数据驱动方法,使用深度学习的方法得到大量的模拟数据,从而检测正在发展的热带气旋的前兆,并检验检测结果的准确性。 为了确保在深度学习中准确识别,需要大量的数据,每个类别需要超过几千个例子。因此,科学家首先将热带气旋跟踪算法应用于NICAM(非流体静力学二十面体大气模型)生成的20年气候模拟数据,并创建了5万张热带气旋和发展中的热带气旋前兆云图。他们还根据上述50000张云图结合100万张没有发展成热带气旋的云图创建了10组训练数据集,总共制作了1,050,000张图像。使用深度卷积神经网络算法,通过机器学习形成了10种不同特征的分类器。通过对10种不同类型的分类器结果进行综合评价,建立了一个整体分类器进行最终判断,发现利用NICAM的气候模拟数据可以更准确地检测出热带气旋的前兆。 然而,要在热带气旋实际发生之前对其进行预测,仍需进一步改进训练方法和数据集,确保卫星观测云图和数据同化实时模拟数据的探测能力达到相同水平。通过在这一领域采用人工智能技术进行深度学习,有望在数据驱动和模型驱动相结合的基础上,为海洋和地球科学大数据分析带来新的发展。 相关研究结果已于2018年12月19日发表在《地球与行星科学进展》期刊上。 (王琳 编译)