芝加哥大学和加利福尼亚大学旧金山分校(UCSF)的癌症研究人员发现,某些基因的突变会导致DNA错误的积累,从而导致一种特定类型的遗传变化,称为大串联重复(TDs),这可能是由两个关键细胞过程(转录和DNA复制)的碰撞引起的。
了解导致TDs的特定类型的DNA损伤可能为开发针对具有这些特定遗传改变的癌症的治疗开辟新途径。
芝加哥大学本·梅癌症研究系助理教授杨立兴博士与加州大学旧金山分校的研究人员合作,试图鉴定TRC水平高的肿瘤,以探索针对复制、转录和DNA损伤修复的治疗选择。通过全基因组测序通过对数千个肿瘤样本的分析,研究人员发现了多种结构变异,包括核苷酸缺失、重复和易位(DNA的一部分被重新定位到另一部分)。每个肿瘤都有多种结构变异,但这些变化往往发生在亚群中,因为产生这些变异的方法很多。例如,黑色素瘤是由紫外线照射引起的,烟草致癌物或紫外线引起的突变是不同的,因为许多不同的因素和细胞机制有助于突变的发展。