结核病(TB)仍然是全世界严重的公共卫生威胁。从理论上讲,结核分枝杆菌复合体(MTBC)菌株分类的全基因组测序(WGS)的最终解决方案使得该技术在流行病学研究调查中非常有吸引力。
研究人员在Pubmed数据库中选取了69份同行评审的出版物,以总结其中有关WGS在结核病传播检测中的作用和位置的证据。
来自超过30份出版物的证据表明,菌株之间<6个单核苷酸多态性(SNPs)的临界值有效地排除了不是最近传播的结果的病例,并可用于鉴定人与人之间结核病直接传播涉及的药物敏感菌株。 在8项研究中,WGS识别流行病学相关分离株的敏感性高达100%,特异性(17-95%)高度依赖于环境。耐药性和特定的系统发育谱系可能与影响遗传距离的加速突变率有关。WGS可能用于区分真正的复发和再感染,但在发病率高、多样性低的环境中,这需要考虑流行病学联系和少数等位基因。从四项研究中获得的关于宿主多样性的数据表明,需要根据少数等位基因的比例制定接受或拒绝WGS相关结果的标准。
综上所述,WGS将有可能会采取更有针对性的公共卫生行动,以防止对虚假集群进行不必要的调查。尚未就原始数据质量控制处理标准、分析管道和报告语言的标准化达成共识。