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《开源软件颠覆传统基因测序方式》

  • 来源专题：生物科技领域知识集成服务
  • 编译者： 陈方
  • 发布时间：2021-03-09

  • 开源软件颠覆传统基因测序方式
    2020年11月30日Nature Biotechnology报道，约翰·霍普金斯大学研究团队开发了一种新软件，可以对基因组进行选择性测序，显著减少基因测序时间和成本，可能将改变未来DNA测序方式。
    以往标准测序需要对整个基因组进行测序以获取所需要的特定几个基因的序列。这个叫做UNCALLED（Utility for Nanopore Current Alignment to Large Expanses of DNA）的软件可以与便携式测序器结合，允许研究人员只对其感兴趣的特定区域进行测序，将原先15天的测序时间缩短到1-3天。
    基本过程是，样本染色体被分裂成数亿计的细小DNA碎片，这些碎片分子被输入纳米孔测序仪中。由于不同核苷酸会产生不同的电荷力，当分子碎片接近带电的纳米孔时，纳米孔测序仪就可以读取产生的电力数据并将其传回计算机，通过对照指定基因组参考序列，UNCALLED在不到1秒的时间快速判断是否是感兴趣的特定序列，如果不是，纳米孔测序仪就翻转单个孔上的电压，将无关分子吐出去，是感兴趣的序列就允许通过，并继续测序过程。
    UNCALLED测试结果表明，该软件能够和便携式测序仪结合，一次运行即可快速而准确地分析其所有变异，完成了已知增加癌症风险的148个基因的测序。该软件还可以对癌症基因中数十种复杂的结构突变进行实时分类，这是标准测序所无法实现的。
    研究者表示，UNCALLED可以在用于纳米孔测序的标准硬件上运行，无需添加其他特殊试剂，要测序的基因序列可以完全在软件中控制，非常方便高效。
    吴晓燕 编译自https://phys.org/news/2020-12-team-software-gene-sequencing.html
    原文链接：https://www.nature.com/articles/s41587-020-0731-9
                                   原文标题：Targeted nanopore sequencing by real-time mapping of raw electrical signal with UNCALLED

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    • 编译者：陈方
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  • 《3D打印技术正在颠覆传统制造业！》
    • 来源专题：中国科学院文献情报制造与材料知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：冯瑞华
    • 发布时间：2019-04-25
    • 第四次工业革命已经到来，随之而来的将是前所未有的变革和机遇。 作为此次革命的核心驱动力——数字技术正在变得越来越快捷和经济，带给更多人看得见、摸得着的切实利益。随着人工智能 (AI)、机器学习、生成式设计和大数据等新兴技术正在加速各行各业的发展， 3D 打印技术也正在一步一步地颠覆传统制造业。 数字化转型带来的深远影响是不可估量的，这一点无可厚非。但工业4.0时代不仅需要新的技术，还需要新的技能和新的思维与工作方式。 对许多企业来说，这一变革非同小可，因为这意味着要注入新的投资、实施组织变革和提升员工技能。而为了增强客户关系和吸纳新业务，这种变革是必须的。企业必须作出积极转变，拥抱工业 4.0。 解锁新的可能性，需要思维上的转变 以 3D 打印为例：3D打印技术，即增材制造技术，可以通过不断叠加和粘合材料层，从无到有地构建出一个完整的功能部件，而无需建造注塑模具。这一转变对制造流程和产品形态所产生的影响是巨大的。3D打印带来了整体效率的提升——不但缩短了设计周期，降低了总生产成本，还缩短了从生产到交付的时间。 影响还不仅于此：3D打印技术还改变了设计师和制造商的工作方式，他们所采用的技术以及所需的培训也完全不同以往。 首先，3D打印技术可以说为设计师和工程师们打开了一扇全新的大门，让他们有充分的自由空间，发挥自己的创意灵感，摆脱以往的限制和束缚。 因为无需再使用注塑成型的模具，即使是为大批量生产而设计，设计师也不再需要考虑拔模角度或接缝的问题。简而言之，他们需要摒弃种种来自传统制造业的桎梏。工业4.0时代需要的是全新的思维模式、设计思路和技能，因为增材制造可以允许设计师创造出更复杂、甚至前所未有的新部件，固守传统的设计思维会渐落人后。 其次，不同于传统制造业的线性工作流程，3D 打印要求设计师和工程师在流程的每个节点都要更紧密地协作。传统的制造流程中，设计师和工程师之间的互动十分有限，设计师完成产品设计后，交由工程师开展原型构建和测试工作，之后再构建注塑成型的摸具并进行批量生产。然而，这也意味着针对功能方面的考量仅仅出现在开发周期的后半阶段，包括材料性能、结构完整性和设计耐用性等。 而 3D 打印生态系统则鼓励构建一个集成度更高、互动性更强的流程。设计师必须从设计周期伊始就考虑一个零部件是如何制造出来的。全新的 CAD 技术（即计算机辅助设计技术）已经可以支持在设计视觉构建期间就将功能因素也纳入考量，因此工程师也必须在设计初期就参与进来。 新的数字技术带来新的机遇 3D打印还为设计师和制造商带来了学习和应用新技术的机会。生成式设计和机器学习这两大创新技术是促成这个机遇的关键。 随着数字化制造的普及，CAD技术也在不断发展和更新。现在的 CAD 软件已经可以与虚拟现实 (VR) 或增强现实 (AR) 技术结合使用，支持设计师将计算机生成的任一图像叠加到真实场景中。而且 CAD 软件的操作也变得更加简单易懂，有些甚至是专为非专业程序员打造的。这些趋势正在推制造业的大众化，让每一个具有设计创造力的人都有机会成为一个制造者。 自动化的生成式设计软件能支持设计师快速查看零部件设计，并基于所选材料、生产方法和成本约束等数据参数生成多种设计排列方式。工程设计领域的领导者欧特克(Autodesk)提出，AI 系统可通过应用生成式设计原则，从单一设计中自动生成多种高性能的产品选择。这对设计师来说大有裨益，因为他们可以举一反三，在AI系统生成的成百上千个更多的设计作品中挑选出一个最符合其重要标准的设计。此外，原始三维设计文件还能够直接连接到 3D 打印机，计算出精确的材料使用量并快速地进行原型构建，避免浪费。 企业如何帮助员工更从容地应对转变 面对众多可供选择的新工具和新技术，如何打造合适的工作环境和员工支持系统是企业迈向数字化制造转型的关键一步。 首先是鼓励工程师接触新技术并进行积极尝试。这些工程师们已经习惯于传统的注塑成型工作流程，在面临学习新技能时可能会感到有些挑战。但在尝试新工具、学习新技能的过程中，他们会体验到全新的设计力量。探索新功能，发现自身局限，将有助于激发新的思维方式。 在工程师尝试熟悉 3D 打印技术时，持续性的培训必不可少。在惠普，30％ 的 Indigo 打印机工程师都接受了增材制造设计 (DFAM) 培训。从麻省理工学院到南洋理工大学，一些世界知名的高校也推出了在线课程和短期课堂培训，向处于职业生涯中期的工程师介绍 3D 打印的基础知识、应用和商业意义。 惠普还为处于数字化转型的客户提供诸多帮助。为了更好地了解客户的需求及其当前的制造方式，我们从生产线入手，去查看生产线上的不同组件，了解每个零部件的应用和标准。这样，我们可以识别出能用3D打印技术更优化、更快捷地生产的部件，从而最大限度地降低成本或减少对现有生产周期的影响。以这样的方式，我们与各个公司合作，帮助他们确定在制造流程中哪些零部件的生产可以用3D打印技术替换。 让下一代做好迎接数字化制造的准备 随着工程和设计变得越来越密不可分，混合高等教育课程也将在下一代工程师中越来越普及。帝国理工学院和宾夕法尼亚州立大学等高校已分别开始提供设计工程综合硕士学位和增材制造与设计工程硕士学位。惠普去年 10 月推出的 HP-NTU 企业实验室也将专注于开发关于增材制造设计的教育课程，涵盖数据管理、安全性、用户体验和业务模式等领域。 这些课程将设计思维、工程知识和实践相结合，能够为毕业生提供促进数字化制造发展所需的技能。在短短几年内，他们将成为加速和规范数字化制造的主力军。 行业的发展日新月异，如果制造商能够采用正确的工具和技术并激励员工探索创造性解决方案来应对业务挑战，那我们将有机会解锁无数崭新的商机。
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