精神分裂症是一种高度可遗传的精神疾病，其特征为幻觉，情绪低落和认知功能下降。 在过去的六十年中，该疾病的药物开发方面几乎没有创新，这种疾病折磨着大约百分之一的成年人，目前可用的药物仅能解决其中一种症状（精神病），而不是使人衰弱的认知障碍。 精神分裂症的分子和细胞基础还没有被很好地理解。 在细胞，动物或人体组织中尚无良好的精神分裂症模型，因此传统的科学方法无法用于阐明这种疾病。
博德研究所斯坦利精神病学研究中心的科学家们开发并采用了最先进的基因组分析方法，以识别精神分裂症的遗传危险因素，并发现新颖的生化途径和新的药物发现靶标。广泛的科学家继续与全球研究人员合作，从成千上万的精神分裂症和健康对照患者中收集遗传物质。通过分析这些人群，他们能够识别出导致精神分裂症风险的常见和罕见突变，从而阐明了所涉及的生物途径。
2014年7月，由来自Broad Institute的研究人员和全球其他数十个机构的研究人员进行的跨国合作，宣布了迄今为止针对任何精神疾病发表的最大基因组研究的结果。 《全基因组关联研究》（GWAS）的发现发表在《自然》杂志上，描述了基因组中与精神分裂症风险相关的100多个位置，而几年前只有少数几个已知这一点，并指出了生物学机制和途径可能是疾病的基础。这项研究是精神基因组学协会精神分裂症工作组数年工作的结果，该组织是一家国际性，多机构合作组织，成立于2007年，旨在对精神疾病的遗传数据进行大规模分析。
2016年1月，由斯坦利中心，哈佛医学院和波士顿儿童医院的科学家领导的一项具有里程碑意义的研究发现了遗传证据，表明精神分裂症可能部分是由于晚期突触过度修剪或大脑神经元之间的连接消除所致。青春期，精神分裂症症状的典型发作期。这项工作代表了该疾病首次通过遗传学证据与特定基因（称为补体成分4（C4）的免疫分子）和生物学过程相关联，从而消除了发育中的大脑中的神经元联系，称为突触修剪。这项研究表明，史丹利中心（Stanley Center）的慈善捐助得到了支持，该研究表明，过度或长期的突触修剪可能导致精神分裂症的发展。
