2024年2月28日，哈佛大学等机构的研究人员在 Nature 期刊发表了题为On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes的文章。
尾巴的丧失是导致人类和“拟人猿”的进化谱系中发生的最显着的解剖学变化之一，其作用可能有助于人类两足行走。然而，促进类人猿尾部脱落进化的遗传机制仍然未知。
该研究提出了证据，证明在类人猿祖先的基因组中单独插入 Alu 元素可能有助于尾部丢失进化。研究人员证明，这种插入 TBXT 基因 的内含子的 Alu 元件与以反向基因组方向编码的相邻祖先 Alu 元件配对，并导致类人猿特异性选择性剪接事件。
为了研究这种剪接事件的影响，研究人员构建了多个小鼠模型，这些模型同时表达 Tbxt 的全长和外显子跳跃亚型，模仿其类人猿直系同源物 TBXT 的表达模式。表达两种Tbxt亚型的小鼠表现出完全没有尾巴或缩短的尾巴，这取决于在胚胎尾芽处表达的Tbxt亚型的相对丰度。这些结果支持了外显子跳跃转录本足以诱导尾部丢失表型的观点。此外，表达外显子跳跃的 Tbxt 亚型的小鼠会出现神经管缺陷，此外，表达外显子跳跃的Tbxt亚型的小鼠会出现神经管缺陷，这种情况影响人类中大约1000名新生儿中的1名。因此，尾部损失的进化可能与神经管缺陷的潜在适应性成本有关，神经管缺陷如今继续影响人类健康。
