《瞄准共同的分子病因,加速罕见疾病的药物开发》

  • 来源专题:生物医药
  • 编译者: 杜慧
  • 发布时间:2023-07-17
  • 罕见病影响着全世界4亿多人,只有不到5%的罕见病有被批准的治疗方法。幸运的是,潜在疾病病因的数量远远少于疾病的数量,因为许多罕见疾病都有一个共同的分子病因。此外,这些共同的分子病因中有许多是可以治疗的。根据基本的分子病因学,将罕见病患者分组进行临床试验,有可能大大增加获得临床试验的患者数量。基于共享分子药物靶点的篮式临床试验在肿瘤学领域已经很普遍,并被监管机构接受为药物审批的基础。在罕见病领域实施篮式临床试验被多个利益相关者--患者、研究人员、临床医生、行业、监管机构和资助者--视为加速确定新疗法和解决患者未满足需求的解决方案。
  • 原文来源:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37366158/
相关报告
  • 《新一家人工智能药物研发公司宣布成立,开发罕见病药物》

    • 来源专题:生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者:hujm
    • 发布时间:2018-07-25
    • 近日,美国新一代人工智能公司Insilico Medicine与A2A Pharmaceuticals宣布将联手创建一家名为“Consortium.AI”的新公司,应用AI最新研究进展,合作发现并开发用于治疗杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)和其他罕见孤儿疾病的新型小分子。 前者Insilico Medicine是基于人工智能进行药物发现、生物标志物发现和衰老研究的领导者之一,上个月刚刚得到新一轮的战略融资。后者A2A Pharmaceuticals则是一家专注于开发肿瘤、耐药性细菌感染和其他危及生命的疾病的的新型药物的公司,总部位于纽约。 新成立的公司将通过Insilico的人工智能验证系统,对预先经过优化的新候选药物进行靶点设计;A2A 将为新发现的化合物提供专业开发知识和经验,并负责联系相关化合物的许可事宜。两家公司合作开展研究项目,致力于开发杜氏肌营养不良症和其他严重遗传疾病的治疗方法。据了解,Insilico的技术应用将推进深度神经网络,来识别关键的疾病靶点,并使用下一代人工智能技术生成新的化合物。A2A使用其专有的计算工具包括人工智能,为蛋白质-蛋白质之间的相互作用等比较困难的药物靶点设计高选择性的疗法。 作为一家新成立的AI药物研发公司,Consortium.AI将结合双方的优势,通过联合Insilico的生物学基础和靶点发现引擎,以及A2A先进的药物化学设计专业经验,桥接两个快速扩张的AI公司的生态系统,以更快、更经济、更有效地开发创新疗法。 Insilico Medicine总部位于马里兰州,专注于将深度学习等新一代人工智能技术应用于靶点识别、药物发现以及抗衰老研究。公司在比利时、俄罗斯、英国、台湾和韩国等地均设有研发中心。作为一家新兴人工智能公司,公司旨在延长人类有效寿命并希望借助他们在生物标志物发现、药物开发、药物数字化以及老龄化研究上的先进技术来优化药物研发的每一个步骤。 据悉,Insilico Medicine在全球率先运用生成对抗网路(GAN)和强化学习(RL)来开发新的药物分子,这项技术可同时运用于已知靶点的疾病以及未知靶点的疾病。除了与大公司合作开发药物之外,Insilico Medicine也同时在内部开展药物发现项目,专注于癌症、皮肤疾病、纤维化、帕金森病、阿尔兹海默病、渐冻症,糖尿病、肌肉减少症和衰老的新药开发。通过与外部合作,并借助于自身先进的生物信息技术和深度学习技术,该公司已开发了一系列自然保健药物。此外,该公司还研发了消费者脸部识别应用等。2017年,公司被NVIDIA列为全球前五大对未来人类最具影响力的公司之一,2018年,更被美国知名创投研究机构CB Insights誉为2018 全球AI人工智慧百强公司。 Insilico Medicine自上而下和自下而上的靶点和药物发现管线 A2A Pharmaceuticals是一家生物技术公司,致力于推动创新科学研究和针对难以治疗的目标的新治疗药物。公司重点开发癌症治疗药物、抗性细菌感染药物和其他危及生命的疾病治疗方法。 据悉,A2A的SCULPT技术是一种基于片段的重新设计,能够将人工智能结合到药物发现过程中,包括(1)基于指纹的蛋白质-配体相互作用预测,(2)用于决策的机器学习,(3)深度学习算法,用于结构性活动关系分析和新化学实体的创建。A2A的肿瘤项目的设计用于抑制与治疗相关的蛋白质-蛋白质的相互作用(PPIs),其SCULPT平台使新配体设计能够特异性地匹配各个目标类别的独特拓扑特征。其抗生素项目旨在利用SCULPT生态系统中的各种生物信息学方法,开发针对革兰氏阴性细菌物种的新型抗生素。该公司曾赢得了强生创新(Johnson&Johnson Innovation JLABS)人工智能快速挑战。 A2A Pharmaceuticals业务发展主管Elena Diez Cecilia博士表示:“我们很高兴与Insilico Medicine合作,结合双方的优势和辅助技术,将加速将更好的治疗方法推进临床,惠及患者。肌肉萎缩症(Muscular Dystrophy)是一种使人衰弱和退化的疾病,会引起肌肉发炎和消瘦,需要更有效的治疗方法。” Insilico Medicine创始人兼首席执行官Alex Zhavoronkov博士说:“A2A Pharmaceuticals拥有一支极具天赋的药物发现团队,在候选药物的发现、开发和许可方面有着良好的记录。我们很高兴与他们合作,以解决未被满足的医疗需求,这是人工智能的绝佳应用。”
  • 《新药A4250获FDA罕见儿科疾病认定》

    • 来源专题:生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者:hujm
    • 发布时间:2018-06-27
    • 近日,Albireo Pharma宣布美国FDA已为该公司的领先候选药物A4250颁发了罕见儿科疾病认定(rare pediatric disease designation), 治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)。这种罕见且危及生命的肝病目前尚没有获得批准的疗法。 PFIC是一种进行性,危及生命的肝脏疾病,在全世界影响着5至10万分之一的新生儿。中度至重度瘙痒症是PFIC常见的临床问题,严重降低生活质量。在许多情况下,PFIC在头10年内会导致肝硬化和肝功能衰竭,几乎所有的PFIC患者都需要在30岁以前接受治疗。目前还没有经过批准的PFIC药物治疗方案。 A4250是一种回肠胆汁酸转运蛋白(IBAT)的强效选择性抑制剂,具有很小的全身暴露,能在肠道局部起作用。这款针对该适应症的潜在 “first-in-class”候选药物,正处于3期临床开发。除了此项在美国的认定资格外,欧洲药品管理局(EMA)还为A4250治疗PFIC颁发了孤儿药资格,以及优先药物资格(PRIME)。EMA儿科委员会已批准了A4250的儿科研究计划。 Albireo的一项单一、随机、双盲、安慰剂对照3期临床试验PEDFIC-1,已经募集了首例患者。这项临床试验旨在评估该药物,在60名6个月至18岁具有升高的血清胆汁酸(sBA)水平和瘙痒症的1型或2型PFIC患者中的疗效。如果成功的话,3期试验和开放标签扩展研究的数据将成为A4250在美国和欧盟申请获批的基础。 Albireo公司总裁兼首席执行官Ron Cooper先生说:“这一FDA认定确认了Albireo在A4250的新药申请时,申请罕见儿科疾病优先审评凭证(priority review voucher)的资格,并强调了PFIC严重威胁生命的表现。优先审评凭证是开发治疗罕见,危及生命疾病药物的激励措施中,非常有价值和重要的组成部分。”