2024年4月26日，爱丁堡大学等机构的研究人员在 Science 期刊发表了题为Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules的文章。
微管蛋白是最丰富的细胞骨架结构单元之一，在类人猿中有许多异型，由不同的保守基因编码。这些不同的异型是否会形成细胞类型和环境特异性的微管结构，目前还不甚了解。
基于 12 例原发性睫状肌运动障碍患者和小鼠突变体，研究人员鉴定并描述了 TUBB4B 同型变体的特征，这些变体特别扰乱了中心粒和纤毛的生物发生。不同的 TUBB4B 变体以显性阴性方式对微管动力学和纤毛形成产生不同影响。结构-功能研究显示，不同的 TUBB4B 变体会破坏不同的微管蛋白界面，从而将患者分为三类纤毛病。这些发现表明，特定的微管蛋白异型具有不同的非冗余亚细胞功能，并在微管蛋白病和纤毛虫病之间建立了联系。
