该团队分析了英国100000个基因组计划的遗传数据，以确定导致细胞癌变的DNA变化，即广泛的癌症类型（包括结直肠癌，乳腺癌，肺癌和子宫癌）的驱动突变。他们研究了作为项目一部分读取DNA的人的全基因组序列。全基因组测序越来越被视为精确癌症治疗的重要工具，可以对标准癌症测试方法可能无法捕获的突变进行全面分析。通过使用人类肿瘤最大的全基因组测序数据集（确切地说是10478），研究人员能够检测到早期研究中尚未报道的驱动突变。
数据显示，在鉴定出的330个驱动基因中，有74个以前没有与任何癌症类型相关，这为各种癌症的新治疗靶点创造了潜力。总体而言，卵巢癌，膀胱癌和肠癌的新发现驱动基因数量最多。值得注意的是，MAP3K21，USP17L22和TPTE等基因分别成为肠癌，乳腺癌和肺癌发展中潜在的重要基因。
研究人员还评估了哪些新发现的驱动基因可以帮助指导未来的治疗决策。他们发现，在所有研究的样本中，有55%具有至少一种可操作或生物学相关的改变，可以指导使用批准的疗法。肿瘤具有与DNA修复缺陷相关的突变特征（例如同源重组缺陷）的患者可能会受益于一种称为PARP抑制剂的靶向癌症药物，其中一些已经用于某些乳腺癌和卵巢癌。对于主要的癌症类型，样本均来自英国人群。此外，这些患者往往比英国普通患者年轻，并且患有早期肿瘤。
