1月6日,国际遗传学研究领域知名期刊Human Molecular Genetics《人类分子遗传学》在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究组开展亚洲人群多不饱和脂肪酸全基因组关联研究成果:Genome-wide meta-analyses identify novel loci associated with n-3 and n-6 polyunsaturated fatty acid levels in Chinese and European-ancestry populations, 文章报道了多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究的新发现。
在本研究中,林旭组的博士研究生胡瑶、研究员黎怀星等人通过整合1万2千多例的人群全基因组关联研究数据以及该团队建立的亚洲最大的脂肪酸谱数据库信息,结合与西方人群联盟CHARGE合作开展跨种族多不饱和脂肪酸荟萃分析研究,主要发现包括:1) 首次在中国人群中发现了与n-6多不饱和脂肪酸二十二碳四烯酸(22:4n-6, DTA)水平显著相关的两个新的遗传位点MYB-rs9399137和AGPAT4-rs729986(图1),并且这两个位点在中西方人群间存在显著的异质性;2) 通过跨种族荟萃分析发现两个新的位点中携带rs10899123-C等位基因的人群n-6多不饱和脂肪酸γ-亚麻酸(18:3n-6, GLA)水平显著升高,而携带rs3134603-A等位基因的人群n-3多不饱和脂肪酸二十二碳五烯酸(22:5n-3, DPA)水平显著增加;3) 在中国人群中验证了5个西方人群中曾报道过的位点,同时还发现中西方人群在脂肪酸去饱和酶1基因(FADS1)位点对相关多不饱和脂肪酸水平影响的效应方面存在差异。此外,还在脂肪酸延长酶2基因(ELOVL2)上发现了独立于西方人群的位点。