人类起源过程中大脑容量的急剧扩增一直是灵长类脑进化研究关注的核心问题。以前的研究主要是比较人类与非人灵长类脑容量的差异及其遗传调控机制，对近期人类进化过程中群体水平脑容量变化的遗传分析少有涉及。
中国科学院昆明动物所近期研究发现，脑容量调控基因CASC5在现代人的起源过程中积累了8个氨基酸突变，这些突变在非人灵长类和古人类（尼安德特人和丹尼索瓦人）中均不存在，是现代人特有的变异位点。其中，2个突变位点在现代人中已经固定下来，而其他6个位点在人群中仍然是多态的；有4个多态位点在东亚人群中呈现高频率，但在欧洲和非洲人群中频率很低。进一步的分子进化分析表明CASC5基因在东亚人群中受到达尔文正选择的作用，但在非洲和欧洲群体中没有发现选择信号。遗传关联分析显示这些东亚人群富集的位点在汉族人群中与大脑灰质体积显著相关，突变型等位基因的携带者具有更大的灰质体积。该研究结果提示在近期人类大脑进化过程中CASC5基因对现代人大脑形态结构的变化可能发挥重要作用。研究结果发表于国际核心期刊《Human Genetics》。
