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《Nature | 239灵长类动物基因组中受限序列元件的鉴定》

  • 来源专题：战略生物资源
  • 编译者： 李康音
  • 发布时间：2023-12-01

  • 2023年11月29日，美国 Illumina公司等机构在Nature上发表了题为Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes的文章。

    非编码DNA对于我们理解人类基因调控和复杂疾病至关重要，测量进化序列约束可以确定人类基因组中推定的调控元件的功能相关性。与蛋白质编码DNA相比，非编码DNA的进化更快，分离灵长类动物物种的时间相对较短，以及以前全基因组测序的可用性有限，阻碍了鉴定在灵长类动物中特异性受到限制的基因组元件。

    该研究构建了239个物种的全基因组比对，代表了灵长类动物中所有现存物种的近一半。使用该资源，研究人员以5% 的错误发现率鉴定了在灵长类动物和其他哺乳动物中处于选择性约束下的人类调控元件。研究人员检测到111318个DNase I超敏性位点和267410个转录因子结合位点，这些位点在灵长类动物中特异性受到限制，但在其他胎盘哺乳动物中不受限制，并验证了它们对基因表达的顺式调控作用。这些调控元件富含影响基因表达和复杂性状和疾病的人类遗传变体。该研究结果强调了近期进化在将包括人类在内的灵长类动物与其他胎盘哺乳动物区分开来的调控序列元件中的重要作用。

  • 原文来源：https://www.nature.com/articles/s41586-023-06798-8
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    • 编译者：郭文姣
    • 发布时间：2023-07-11
    • 人类是灵长类动物之一。因为我们会写诗，会操控复杂工具，所以我们和其他大型灵长类动物包括黑猩猩、大猩猩、狒狒以及红毛猩猩等，非常不同。因此探究灵长类动物的基因组、起源和社会演化过程将极大帮助我们了解人类自己。 2023年6月1日，以我国科学家组织的灵长类基因组计划发布了阶段性成果，在灵长类演化研究上取得重大进展，并回答了与该类群有关的一系列问题。其主要成果以研究专刊的形式在Science发表4篇论文，同期还发表了作为该计划扩展的国际灵长类研究联盟的4篇论文。同时该项目有另外3篇卫星论文同日发表于Science Advances、Nature Ecology & Evolution等期刊。 该计划由浙江大学生命演化研究中心的张国捷教授团队、昆明动物所吴东东研究员团队、西北大学齐晓光教授团队、云南大学于黎研究员团队、西北大学李保国教授团队、四川大学生命科学学院刘健全团队等联合国内外多个研究中心组成联盟，通过多学科交叉技术手段对灵长类基因组展开比较研究，研究人类在内的灵长类物种的起源和分化过程、灵长类社会行为和社会组织的起源、以及大脑等各种生理特征的演化和遗传基础。 该计划的旗舰论文，题为：Phylogenomic analyses provide insights into primate evolution。通过分析基因组数据和化石时间数据，研究人员推断出了灵长动物各主要类群的演化时间，并推断出所有灵长类的最近共同祖先出现在大约6829万到6495万年前，距离6550万年前的白垩纪末期大灭绝事件非常近，大致位于白垩纪的界限附近。这意味着灵长类动物的演化可能受到了物种大灭绝事件的影响。研究还发现，从灵长类的祖先到人，灵长类的相对脑容量在四个关键的演化节点显著增大并有与之对应的基因演化，在猩猩等大猿物种出现之后，这种趋势变得尤其突出，并在人类中达到了顶峰，这使得人类不仅拥有了灵长类中最大的脑容量，还拥有折叠程度最为复杂的大脑皮层。此外，该计划的不同研究项目还分别揭示了灵长类前肢形态的形成以及猿类尾部的消失等现象的分子机制，重新解释了人类第8号染色体的起源问题，分析了灵长类Y染色体结构的演变历史，研究了灵长类特异的快速演化DNA序列等。 该计划由浙江大学生命演化研究中心的张国捷教授团队、昆明动物所吴东东研究员团队、西北大学齐晓光教授团队、云南大学于黎研究员团队、西北大学李保国教授团队、四川大学生命科学学院刘健全团队等联合国内外多个研究中心组成联盟，通过多学科交叉技术手段对灵长类基因组展开比较研究，研究人类在内的灵长类物种的起源和分化过程、灵长类社会行为和社会组织的起源、以及大脑等各种生理特征的演化和遗传基础。 该计划的旗舰论文，题为：Phylogenomic analyses provide insights into primate evolution。通过分析基因组数据和化石时间数据，研究人员推断出了灵长动物各主要类群的演化时间，并推断出所有灵长类的最近共同祖先出现在大约6829万到6495万年前，距离6550万年前的白垩纪末期大灭绝事件非常近，大致位于白垩纪的界限附近。这意味着灵长类动物的演化可能受到了物种大灭绝事件的影响。研究还发现，从灵长类的祖先到人，灵长类的相对脑容量在四个关键的演化节点显著增大并有与之对应的基因演化，在猩猩等大猿物种出现之后，这种趋势变得尤其突出，并在人类中达到了顶峰，这使得人类不仅拥有了灵长类中最大的脑容量，还拥有折叠程度最为复杂的大脑皮层。此外，该计划的不同研究项目还分别揭示了灵长类前肢形态的形成以及猿类尾部的消失等现象的分子机制，重新解释了人类第8号染色体的起源问题，分析了灵长类Y染色体结构的演变历史，研究了灵长类特异的快速演化DNA序列等。 另一篇主要论文重建了金丝猴类的演化过程，题为：Hybrid origin of a primate, the gray snub-nosed monkey，提出了黔金丝猴是由川金丝猴和滇金丝猴/怒江金丝猴共同祖先杂交后成为新的物种。无独有偶，在《科学进展》（Science Advances）发表的工作则发现猕猴类中的食蟹猴种组（包含3个物种）是狮尾猴种组的祖先与斯里兰卡种组的祖先杂交后形成的新物种类群。这是杂交成种现象在灵长类中首次发现，也表明跨物种杂交是灵长类新物种形成过程中的驱动力之一。 另一篇主要论文重建了金丝猴类的演化过程，题为：Hybrid origin of a primate, the gray snub-nosed monkey，提出了黔金丝猴是由川金丝猴和滇金丝猴/怒江金丝猴共同祖先杂交后成为新的物种。无独有偶，在《科学进展》（Science Advances）发表的工作则发现猕猴类中的食蟹猴种组（包含3个物种）是狮尾猴种组的祖先与斯里兰卡种组的祖先杂交后形成的新物种类群。这是杂交成种现象在灵长类中首次发现，也表明跨物种杂交是灵长类新物种形成过程中的驱动力之一。 国际研究联盟则对来自233种灵长类动物的809个个体进行了基因组的重测序数据进行分析：A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species；Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons；The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates。基于基因组杂合性和连续性纯合片段长度的分析结果表明，基因组多样性与世界自然保护联盟划定的灭绝风险类别之间在整体上没有直接关联。也就是灵长类的遗传多样性与物种灭绝风险不完全匹配，遗传多样性并不能完全表征物种的濒危程度。 国际研究联盟则对来自233种灵长类动物的809个个体进行了基因组的重测序数据进行分析：A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species；Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons；The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates。基于基因组杂合性和连续性纯合片段长度的分析结果表明，基因组多样性与世界自然保护联盟划定的灭绝风险类别之间在整体上没有直接关联。也就是灵长类的遗传多样性与物种灭绝风险不完全匹配，遗传多样性并不能完全表征物种的濒危程度。 原文链接： https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn7829 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn6919 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn4409 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl4997 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl8621 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn8153 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn8197 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abo1131 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adc9507 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.add3580
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  • 《农科院特产所首次破译鹿科动物全基因组序列》
    • 来源专题：转基因生物新品种培育
    • 编译者：Zhao
    • 发布时间：2017-11-17
    • 近日，由中国农业科学院特产研究所李光玉研究员带领创新团队在国际上首次破译鹿科动物全基因组序列。驯鹿全基因组测序的完成，不仅为研究人员从基因组水平挖掘驯鹿生长、代谢和抗寒等重要性状的分子机制提供了科学指导，而且为驯鹿驯化历史、基因组演化、群体遗传及鹿类动物的进化等理论研究奠定了重要基础。相关研究成果于11月1日在线发表在《GigaScience》上。 我国是鹿类动物资源最为丰富的国家，分布约有20种鹿类动物，而驯鹿是最具代表性的鹿科动物之一，是鹿科物种中唯一被驯化、雌雄个体均生长鹿角的鹿科动物。 鉴于该物种独特的生物学特征和重要的科研价值，特产所特种动物营养与饲养创新团队的研究人员，对一只雌性驯鹿进行了全基因组测序并获得了高质量的组装序列，基因组大小为2.64 Gb, Contig N50和Scaffold N50分别为89.7kb和0.94 Mb；基于同源比较和从头预测的方法，注释得到了21,555个蛋白编码基因、159个rRNA、863个tRNA、547个miRNA和1,339个snRNA。系统发育分析表明驯鹿与牛科物种的分化时间大约在2950万年，进一步的比较基因组学分析识别了335个驯鹿所特有的基因家族。 该项研究得到了中国农科院科技创新工程和国家自然科学基金等项目的资助，研究成果在线预发表期间即受到了广泛关注，并且荣获第十二届国际基因组大会GigaScience前沿研究奖。据了解，该团队目前为国际上鹿类动物消化道微生物组研究成效最为突出的研究团队。近5年来，团队先后系统性地研究了梅花鹿消化道微生物组的定植与演替规律，阐明了宿主-日粮-瘤胃微生物组三者之间的互作响应机制，相关论文发表在《环境微生物学报告（Environmental Microbiology Report）》《微生物生态（Microbial Ecology）》《BMC微生物学（BMC Microbiology）》及《科学报告（Scientific Reports）》等国际期刊上，得到了国内外同行的广泛关注。 特产所李志鹏助理研究员等为本文共同第一作者，李光玉研究员和西北工业大学王文教授为共同通讯作者。 原文链接：https://academic.oup.com/gigascience/article/doi/10.1093/gigascience/gix102/4562806
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