《戈谢病的新型治疗靶点》

• 来源专题：重大新药创制—研发动态
• 编译者： 杜慧
• 发布时间：2014-12-24

戈谢病 （GD） 是由葡萄糖脑苷酯酶 （GBA1） 基因突变引起的遗传性代谢紊乱。虽然输入重组 GBA 可改善 GD 的系统性影响，但这种疗法对神经学症状没有影响。GD患者往往严重残疾且过早死亡。因此寻找创新性的GD药物迫在眉睫。

戈谢病现有的治疗方法以先天性鞘脂代谢缺陷为靶点，也就是葡萄糖神经酰胺（GlcCer） 的溶酶体积累。在这里我们建议针对其他途径，例如那些由于 GlcCer 积累被激活的途径，不论是否存在过量的底物都可能产生有益的临床效果。这些途径包括那些涉及神经炎症，特别是受体相互作用蛋白激酶 3 （RIP3）及其相关组分，这种途径在戈谢病的发病机理中起着至关重要的作用。这些途径一旦可行，针对 RIP 激酶途径组分的抑制剂将有希望提供新的戈谢病治疗机会。