哺乳动物转录组的深度RNA测序在过去的二十年中已经揭示了100,000多种不同的RNA，远远超过估计的20,000种蛋白质编码基因，表明哺乳动物基因组的蛋白质编码潜力非常有限，并且这些RNA的大部分序列确实是非编码的（1-3）。尽管曾经被认为是“进化垃圾”或“转录噪声”，但最近的观察表明非编码RNA（ncRNA）通过与RNA，DNA或蛋白质相互作用来调节蛋白质编码基因的表达，从而参与细胞的多种生物活性。通常，根据它们的大小，将ncRNA分成两个主要的亚类（长或短）。长ncRNA（lncRNA）被任意定义为长于200个核苷酸的转录物，其由RNA聚合酶II产生并且缺乏蛋白质编码潜力，因此将它们与范围从少至200个核苷酸的小ncRNA的其他亚类分开并且包括微RNA （miRNA），小核RNA，环状RNA和小核仁RNA（4）。与信使RNA（mRNA）相比，lncRNA通常在进化上保守性较低，丰度较低，并且具有更多的组织特异性（5）。累积研究表明，lncRNA具有广泛的生物学功能，其异常表达与多种病理相关，包括癌症和心脏，神经和代谢疾病（6-8）。 lncRNA功能广泛的机制仍在出现。最近很明显，lncRNAs在某些情况下可以作为转录调节因子起作用（4,9,10），而其他lncRNA似乎可以作为支架或作为诱饵来抑制蛋白质或miRNA（4,9,10）。尽管取得了所有这些进展，lncRNAs在许多人类疾病中的分子功能仍然难以捉摸，需要更详细的功能研究来揭示lncRNAs的生物学作用。
