《美国NIH授予5030万美元成立新联盟,用于人类健康和疾病的“多组学”研究》

  • 来源专题:战略生物资源
  • 编译者: 李康音
  • 发布时间:2023-09-28
  •     2023年9月12日,美国国立卫生研究院(NH)发布消息表明正在成立多奥密克我健康与疾病联盟,旨在促进人类健康研究“多组学”数据的生成和分析。该联盟将在五年内获得约5030万美元资金,第一年的资金约为1100万美元,将支持六个疾病研究点的工作,这些研究点将检查脂肪肝细胞癌、哮喘、慢性肾脏疾病和先兆子痫等疾病。


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    • 来源专题:人类遗传资源和特殊生物资源流失
    • 编译者:yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间:2019-09-24
    • 来自学术界和行业的常见疾病遗传学社区的成员本周聚集在华盛顿特区,发起了国际常见疾病联盟(ICDA)。这项新的计划是经过一年多的计划启动的,旨在将国际科学界聚集在一起,以加深我们对人类基因组中遗传变异如何促进常见疾病(例如心血管疾病和2型疾病)生物学的认识。糖尿病。 会议召集了来自六大洲19个国家的专家,他们代表了各种研究领域,包括遗传学,疾病生物学,功能基因组学,计算生物学和药物发现。 ICDA社区将共同努力,提出有关项目,政策和活动的建议,这些建议将消除从遗传图谱到生物学机制再到常见疾病新药的快速发展的障碍。 牛津大学基因组内分泌学和代谢学教授塞西莉亚·林德格伦(Cecilia Lindgren)表示:“世界上有许多有希望的努力可以在遗传学和疾病生物学之间架起桥梁。” “ ICDA希望充当召集人,为讨论,启发并酌情协调各个项目提供一个场所。” Lindgren是ICDA组委会的联席主席,该委员会由代表15个国家和五大洲的33名成员组成。 自人类基因组计划成功产生人类的第一个序列以来,多年来,人类遗传数据的深度和广度呈指数增长。结果,科学家们已经确定了与人类疾病成千上万的遗传联系。这些发现中的一些已经提高了我们对疾病生物学基础的理解,导致了明确的治疗假说,并实现了疾病风险的遗传预测。 现在,科学家寻求绘制一条路径,从绘制与疾病相关的遗传区域到确定其生物学作用,并最终开发治疗剂。由于许多这些遗传变异都位于不编码蛋白质的基因组片段中,因此难以解释这些变异的功能。 与罕见的单基因疾病(单个罕见变体具有巨大影响)的情况不同,常见疾病通常源于数百种共同作用于多种生物途径的常见变体的组合或适度影响。科学家必须解开这种生物学,以揭示用于临床开发的治疗靶标。 为此,ICDA的成员旨在确定进步的障碍,提出解决方案(必要时包括新技术和科学方法),与资助者进行协调,并与国际科学界和公众互动。 “科学界正在一个关键时刻汇聚在一起,以加快对常见疾病的理解,”布罗德研究所所长兼创始主任,ICDA组委会联合主席埃里克·兰德(Eric Lander)说。 “该联盟将汇集来自世界各地和各个领域的科学专家,以解决生物医学中的关键问题。” ICDA的工作组专注于特定领域,例如向同龄人学习; 开发将变体连接到基因,细胞途径和分子机制的一般方法; 推进针对疾病的方法论,以优先考虑药物开发目标; 并解决数据访问,安全性,共享和道德问题。
  • 《Nature | 血浆蛋白质组中的器官衰老特征跟踪健康和疾病》

    • 来源专题:战略生物资源
    • 编译者:李康音
    • 发布时间:2023-12-11
    • 2023年12月6日,斯坦福大学等机构的研究人员在Nature上发表了题为Organ aging signatures in the plasma proteome track health and disease的文章。 动物研究表明,个体之间以及个体内部器官之间的衰老情况各不相同,但这是否适用于人类以及它对与年龄有关的疾病的影响尚不清楚。 该研究利用来自特定器官的人类血浆蛋白水平来测量活体个体的器官特异性衰老差异。利用机器学习模型,研究人员分析了11个主要器官的衰老,并在5个独立的队列中可重复地估计了器官年龄,这些队列包括5676名成年人。研究人员发现近20%的人在一个器官上表现出强烈的衰老加速,1.7%的人是多器官衰老。器官加速老化会增加20-50%的死亡风险,而器官特异性疾病与这些器官的加速老化有关。研究人员发现心脏加速老化的个体心力衰竭风险增加250%,大脑和血管加速老化独立于血浆pTau-181预测阿尔茨海默病(AD)的进展,并且与血浆pTau-181一样强,pTau-181是目前最好的AD血液生物标志物。 该研究的模型将血管钙化、细胞外基质改变和突触蛋白脱落与早期认知能力下降联系起来,介绍了一种简单且可解释的方法,利用血浆蛋白质组学数据研究器官衰老,预测疾病和衰老效应。