2019年3月10日讯/生物谷BIOON/---2017年末，科学家们首先开始尝试编辑成年人的基因，以治疗罕见的遗传疾病。2019年2月7日，在美国佛罗里达州奥兰多市举行的WORLDSymposium会议上，来自Sangamo 治疗公司（Sangamo Therapeutics）的研究人员分享了一项临床试验的初步结果，该初步结果表明他们真地成功地改变了DNA，不过目前尚不清楚这种干预措施是否有助于患者。
Sangamo 治疗公司招募的参与这项临床试验的男性包括8名亨特综合征（Hunter syndrome）患者和3名赫勒综合症（Hurler syndrome）患者。这两种疾病都是罕见的由突变引起的代谢疾病，这些突变导致男性体内缺乏降解某些多糖所需的酶。结果就是，糖分子在体内累积，从而导致器官损害，并常常导致早逝。
这些研究人员使用由病毒载体递送的锌指核酸酶（ZFN）来切割特定位置上的缺陷基因，并用正确的编码基因替换它。这种技术与CRISPR-Cas9具有相似性，但开发起来有点困难。
这些研究人员通过静脉注射低剂量、中剂量或高剂量的病毒载体进行基因编辑。测试结果表明两名接受中剂量治疗的男性亨特综合征患者在他们的组织中具有较低水平的校正基因，而一名接受低剂量治疗的男性亨特综合征患者则没有。针对其他测试条件的结果即将公布。这项临床试验中的大多数患者并没有经历与这种基因治疗相关的健康问题。然而，一名男性患者表现出免疫反应的迹象，并因此接受了相关治疗。
一些赫勒综合症患者的因突变而缺失的酶水平有所增加，但是并没有上升到未受影响人群中的典型水平。来自接受治疗的赫勒综合症患者的初步结果显示上升到正常水平。
美国宾夕法尼亚大学的Kiran Musunuru（未参与这项临床研究）说，“它看起来很安全. . .这是一个非常积极的迹象。”Musunuru说，这些结果是充满希望的，但是在清晰地确定这种疗法是否有助于这些患者之前，还需要对他们进行更长时间的研究。
在另一项临床试验中，UniQure公司在2019年2月8日报道，在给予B型血友病患者治疗12周后，一种基因疗法提高了一种称为因子IX（FIX）的蛋白的水平，其中这种蛋白有助于血液凝结。
这种称为AMT-061的基因疗法使用一种携带着编辑系统和正确基因序列的病毒载体。根据UniQure公司的一份声明，三名患者接受了这种基因疗法。UniQure公司首席医疗官Robert Gut在这份声明中说道，“这项临床研究证实AMT-061有潜力将FIX的活性提高到正常范围，并且继续保持良好的耐受性，未报道严重不良事件，也没有患者需要任何免疫抑制疗法。”目前尚不清楚这项临床研究的参与者是否经历过任何临床益处。
——文章发布于2019-03-10
