CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals昨日宣布CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX001，在正在进行的1/2期临床试验中取得积极中期数据。一名输血依赖性β地中海贫血症（TDT）患者和一名严重镰状细胞贫血症（SCD）患者在接受CTX001治疗后，均达到停止依赖输血的效果。这是在美国进行的首个评估CRISPR基因编辑疗法的人体临床试验。
β地中海贫血症和镰状细胞贫血症都是由于编码血红蛋白的基因发生突变而造成的血液疾病。严重患者通常需要经常接受血红细胞输入进行治疗，不但给患者带来不便，而且长期血红细胞输入会带来铁元素过载等副作用。
CRISPR Therapeutics的基因疗法CTX001是一种基因编辑自体造血干细胞的创新疗法。CTX001疗法使用CRISPR基因编辑技术，增加从患者体内获取的造血干细胞表达胎儿血红蛋白（HbF）的能力，然后将经过改造的造血干细胞注回患者体内。HbF能够弥补患者成人血红蛋白的功能缺陷，从而缓解患者症状。
公布的中期结果包括一名TDT患者和一名严重SCD患者。TDT患者在加入试验前每年平均需要输血16.5次。接受CTX001输注后9个月，患者不再依赖输血，总血红蛋白水平为11.9 g/dL，其中胎儿血红蛋白水平为10.1 g/dL。而且血液循环中99.8％的血红细胞表达胎儿血红蛋白。
入组的SCD患者在加入临床试验前每年平均经历7次血管闭塞性危象（VOC）。接受CTX001输注后4个月里，患者没有再经历VOC，总血红蛋白水平为11.3 g/dL，其中46.6％为胎儿血红蛋白。而且，血液循环中94.7％的血红细胞表达胎儿血红蛋白。
CRISPR Therapeutics首席执行官Samarth Kulkarni博士说：“我们对这些初步数据感到非常鼓舞。这些数据证明我们的疗法有潜力在一次性干预后为患者带来有意义的益处。我们将继续招募患者参与研究，加速开发CRISPR/Cas9疗法作为一类新型转化药物来治疗目前无法治愈的严重疾病。”
