急性髓性白血病（acute myeloid leukaemia, AML）是一种侵袭性血癌，影响所有年龄段的人。 AML白血病细胞在骨髓中快速增殖并阻止正常的血细胞产生，从而导致致命性的感染和出血。几十年来，针对AML的主流治疗变化很小，而且尽管一些患者被治愈，但大多数患者并未没有被治愈。在总人口中，每年AML的发病率大约为十万份之五。这意味着任何一种预测性测试方法都需要是高度准确的，以便最大限度地降低出现假阳性结果的风险。
在一项新的研究中，为了揭示AML产生的最早步骤，来自韦尔科姆基金会桑格研究所和欧洲生物信息学研究所等研究机构的研究人员参与了欧洲癌症与营养前瞻性（European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition, EPIC）研究项目。EPIC的招募工作始于1992年，很多人被招募，而且为了追踪这些人的癌症产生过程，他们的生活方式和血液样品被收集。其中的一些人随后患上AML，而且通过利用他们储存的血液样品，这些研究人员能够及时地研究在这种疾病出现的多年之前哪些遗传变化已存在着。相关研究结果于2018年7月9日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals”。
这些研究人员对来自124名AML患者的储存血液DNA进行了测序，并与676名未患上AML或相关癌症的人进行比较。值得注意的是，他们发现许多随后患上AML的人已产生特定的遗传变化，这些遗传变化将这些人与那些没有患上AML的人区分开来。这些变化可能一起用于开发预测AML风险的测试方法。
论文第一作者、韦尔科姆基金会桑格研究所的和剑桥大学的Grace Collord博士说，“AML通常在患者身上突然出现，因此我们吃惊地发现它的起源通常在这种疾病产生5年多之前就可检测到。这就为人们有可能开发鉴定具有更高的风险患上AML的人的测试方法提供了概念验证。”
这项研究着重关注是一组筛选出的已知与AML相关的基因，并且发现其中的一些基因发生的频繁突变存在于一些人（包括未患上AML的人）的体内。然而，这些研究人员发现，随后患上AML的人携带着更多的突变，并且这些突变通常存在于他们的更大比例的血细胞中。此外，在随后患上AML的患者中，特定的血液测试结果略微存在着差异。
这些研究结果发现寻找DNA密码变化的血液测试方法有助揭示出健康人的AML起源。进一步的研究可能在未来对人们患上AML的风险进行更早的检测和监测，这就有可能降低患上这种癌症的风险。
尽管这项新的研究使用了强大的方法，但是仍需要开展进一步研究来提高预测性测试方法的准确性，从而让它们具有足够的稳健性以便在临床上使用。这项研究的目的是鉴定出有患上AML风险的人并对他们进行密切监测，同时制定预防白血病产生的方法。
