到目前为止，还无法解释大约一半罕见遗传性疾病的病因。慕尼黑的一个研究小组开发了一种算法，可以预测基因突变对RNA形成的影响，比以前的模型精确6倍。因此，可以更准确地确定罕见遗传疾病和癌症的遗传原因。
基因序列的变异发生得相对频繁——平均而言，一个人的基因组中每一千个核苷酸中就有一个受到影响。在极少数情况下，这些变化会导致有缺陷的rna，从而导致无功能的蛋白质。这可能导致个别器官功能障碍。如果怀疑一种罕见疾病，计算机辅助诊断程序可以帮助寻找可能的遗传原因。具体来说，可以使用算法分析基因组，以找出罕见的遗传变异与身体特定部位的功能障碍之间是否存在联系。
