2024年3月1日，约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在Science发表题为SynGAP regulates synaptic plasticity and cognition independently of its catalytic activity的文章。
SynGAP是一种丰富的突触gtpase激活蛋白(GAP)，对突触可塑性、学习、记忆和认知至关重要。人类SYNGAP1基因突变会导致智力残疾、自闭症样行为和癫痫。杂合子Syngap1敲除小鼠在突触可塑性、学习和记忆方面表现出缺陷，并表现出癫痫发作。目前尚不清楚SynGAP是否独立于其GAP活性而赋予突触结构特性。
该研究报告了GAP区域内的失活突变不会抑制突触可塑性或导致行为缺陷。相反，SynGAP通过与ampa -受体- tarp兴奋性受体复合物的物理竞争来调节突触强度，从而与突触支架蛋白形成分子凝聚体。这些结果对开发与SynGAP1相关的神经发育障碍的治疗方法具有重要意义。
