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《Cell | SPLASH: 一个统计，无参考基因组算法统一生物学发现》

  • 来源专题：战略生物资源
  • 编译者： 李康音
  • 发布时间：2023-12-10

  • 2023年12月7日，斯坦福大学的研究人员在Cell上发表了题为SPLASH: A statistical, reference-free genomic algorithm unifies biological discovery的文章。

    今天的基因组学工作流程通常需要与参考基因组对齐，这限制了发现。该研究引入了一个统一的范例，SPLASH (统计初级对齐不可知序列归位) ，它直接分析原始测序数据，使用统计检验来检测调控的特征: 样本特异性序列变异。

    SPLASH 可以检测到多种类型的变化，并且可以高效地大规模运行。该研究显示 SPLASH 识别 SARS-CoV-2中的复杂突变模式，在单细胞水平上发现调节的 RNA 同种型，检测适应性免疫受体的巨大序列多样性，并揭示在参考基因组中未记录的非模式生物体中的生物学: 地理和季节性变化以及鳗草中的硅藻关联，受气候变化影响的海洋植物以及章鱼中的组织特异性转录物。SPLASH 是一种统一的基因组分析方法，可以在没有元数据或引用的情况下进行扩展性发现。

  • 原文来源：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867423011790
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    • 编译者：陈方
    • 发布时间：2020-09-10
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