2023年9月14日,斯坦福大学的Monther Abu-Remaileh团队在Science杂志上发表题为“The Batten disease gene product CLN5 is the lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase”的文章,报道了巴顿病基因风险因子CLN5是双(单酰基甘油)磷酸(BMP)合酶(BMPS),并且BMPS缺陷导致溶血磷脂酰甘油(LPG)积累。此外,作者还阐明了BMP生物合成的分子机制,揭示晚期内体/溶酶体的合成代谢功能。
BMP与多种疾病进程相关,BMP在细胞稳态的维持方面发挥了重要的保护作用,并可能促进影响毒力和癌症的过程。在本研究中,作者发现了BMP的合成机制,并将BMPS定位为有潜力的治疗靶点。
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