一项新公布的基因测序研究显示，TP53和MDM2与顺铂治疗男性晚期生殖细胞肿瘤（GCTS）预后不良相关。数据表明，这些患者的遗传分析可以用来提高风险分层并确定替代的治疗策略的目标。
约20% -30% 的转移性生殖细胞肿瘤男性初始治疗是以顺铂化疗为主。决定顺铂耐药的潜在遗传变异大多数还未清楚。为了解决这种不确定性，Darren R. Feldman在Memorial Sloan Kettering癌症中心带领一个团队对基因序列104顺铂耐药和76顺铂敏感的全外显子进行测序。
在最初的样本研究中发现，10位顺铂耐药患者中有5位患者TP53有基因突变或者MDM2的扩增或者P53基因负调控（P=0.033），但是最初样本中的9位顺铂敏感患者全都无此现象。在161 GCTS前瞻性验证队列中，顺铂耐药GCTS男性的TP53或MDM的基因改变比顺铂敏感GCTS男性更为显著(21.3% vs 3%; P = 0.001)。
研究基因突变与临床病理特征数据集之间的关联，其结果显示，TP53或MDM2基因显著突变的男性的无进展生存期显著缩短（P <0.001）。在多变量分析中，TP53或MDM2突变是基于铂一线治疗后基本进展的独立预测因子（P = 0.016）。
该研究小组正在继续其他的遗传因素，除了MDM2的突变外，可能的目标包括PI3K的成员和RAS途径，如RAC1。
