《PCSK1 和 PPARG1 等位基因变异与墨西哥成年人肥胖和代谢综合征的关联》

  • 来源专题:重大慢性病
  • 编译者: 李永洁
  • 发布时间:2023-10-12
  • Metabolic diseases, including obesity, diabetes, and metabolic syndrome, are among the most important public health challenges worldwide. Metabolic diseases are classified as multifactorial diseases in which genetic variants such as single-nucleotide polymorphisms (SNPs) may play an important role. The present study aimed to identify associations linking allelic variants of the PCSK1, TMEM18, GPX5, ZPR1, ZBTB16, and PPARG1 genes with anthropometric and biochemical traits and metabolic diseases (obesity or metabolic syndrome) in an adult population from northwestern Mexico. Methods: Blood samples were collected from 523 subjects, including 247 with normal weight, 276 with obesity, and 147 with metabolic syndrome. Anthropometric and biochemical characteristics were recorded, and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped by real-time PCR. Results: PCSK1 was significantly (p < 0.05) associated with BMI, weight, and waist-to-hip ratio; TMEM18 was significantly associated with systolic blood pressure and triglyceride levels; GPX5 was significantly associated with HDL cholesterol levels. In addition, PCSK1 was associated with obesity (p = 1.0 × 10?4) and metabolic syndrome (p = 3.0 × 10?3), whereas PPARG1 was associated with obesity (p = 0.044). Conclusions: The associations found in this study, mainly between allelic variants of PCSK1 and metabolic traits, obesity, and metabolic syndrome, may represent a risk for developing metabolic diseases in adult subjects from northwestern Mexico.
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  • 《Nature | 对来自墨西哥城的14万成年人进行基因分析、测序和分析》

    • 来源专题:战略生物资源
    • 编译者:李康音
    • 发布时间:2023-10-14
    • 2023年10月11日,美国遗传学中心等机构的研究人员在Nature发表题为Genotyping, sequencing and analysis of 140,000 adults from Mexico City文章。利用全基因组测序,研究人员构建了一个超越现有面板在具有中部、南部和东南部墨西哥原住民祖先高比例个体中的常见变异上表现优异的插补参考面板。 墨西哥城前瞻性研究是一个由15万多名成年人组成的前瞻性队列,他们于20年前从墨西哥城的科约阿坎区和伊斯塔帕拉区招募而来。研究人员为所有个体生成了基因型和外显子测序数据,并为9950名选定个体生成了全基因组测序数据。该研究描述了个体之间高水平的亲缘关系和祖先构成上的显著异质性。大多数测序的个体具有混合的美洲原住民、欧洲和非洲祖先,其中包含了中部、南部和东南部墨西哥的原住民种群的广泛混合。墨西哥原住民基因组片段的编码变异水平较低,但与非洲和欧洲起源的片段相比,有更多的纯合缺失功能变异。研究人员估计了142百万基因组变异的祖先特异性等位基因频率,在外显子变异中的墨西哥原住民祖先具有91856的有效样本量,并通过公共浏览器提供所有这些数据。该研究展示了在多样化人群中进行遗传研究的价值,并为未来墨西哥和美国的遗传研究提供了基础的插补和等位基因频率资源,美国的西班牙裔/拉丁裔人口主要是墨西哥裔。 本文内容转载自“生信帮”微信公众号。 原文链接: https://mp.weixin.qq.com/s/zSDQPruOjQz1k0z-Z5AA4w
  • 《为什么低收入和缺乏食物的人容易受到营养不良和肥胖的影响》

    • 来源专题:食物与营养
    • 编译者:mj
    • 发布时间:2018-08-27
    • 一直以来,美国群众在消费健康饮食和保持健康体重方面受到着严峻挑战。但与其他群体不同,食用不健康食物或低收入人群在采取和维持健康行为方面面临着独特的挑战。 1、资源有限且无法获得健康、价格合理的食品 低收入社区很少有综合性杂货店和农贸市场,因此居民无法购买到优质水果、蔬菜、全谷物和低脂乳制品。资源较少的家庭(例如,SNAP家庭、WIC家庭、粮食不安全家庭)与拥有更多资源的家庭相比,拥有自己的车辆进行常规食品购买的可能性要小得多,因此步行或坐公交和地铁时可以携带多少东西对食物的选择和购买有一定的影响,此外运输成本也削减了低收入家庭已经有限的资源。 和健康食品相比,精制谷物通过添加糖和脂肪通常价格低廉,但美味可口。低收入家庭经常试图通过购买廉价且能量密集的食物来降低食物预算,也就是说,他们试图将将每分钱都换成高卡路里的食物以避免饥饿。 低收入社区拥有更多的快餐店,特别是在学校附近。这些快餐店以相对低廉的价格供应能量密集但营养贫乏的食物。快餐消费与高卡路里和低营养素的饮食有关,若一个人频繁进行快餐消费可能导致体重增加。 2、食物匮乏和暴饮暴食的周期 当有食物可吃时,那些一直少吃或不吃饭以延长食物预算的人可能会吃得过饱,导致食物摄入的慢性起伏进而导致体重增加。食物限制或剥夺的周期也可能导致饮食行为紊乱,甚至暴饮暴食等。 对于低收入的父母,特别是母亲来说,“盛宴或饥荒”的情况尤其严重,他们经常限制食物摄入量并牺牲自己的营养,以保护孩子免于饥饿。这种应对机制使他们面临肥胖的风险,研究表明,父母肥胖,尤其是母亲肥胖,反过来又成为儿童肥胖的强预测因子。 3、高水平的压力,焦虑和抑郁 由于粮食不安全、低工资、缺乏医疗保健等财政和情感压力,包括儿童在内的低收入家庭成员可能面临高度压力和精神健康状况不佳(例如焦虑,抑郁)、交通不足、住房条件差、邻里暴力等情况。最近的一些研究发现了粮食不安全与压力、抑郁、心理困扰和其他精神障碍之间的关联。 研究将压力和精神健康状况与儿童和成人的肥胖联系起来,包括工作中的压力以及工资收入压力。此外,许多研究发现母亲压力或抑郁与儿童肥胖之间存在关联。新出现的证据还表明,母亲的压力加上粮食不安全可能会对儿童体重状况产生负面影响。 压力和精神健康状况不佳可能导致人体荷尔蒙和代谢变化异常,同时还可能导致不健康的饮食行为和运动量降低,最终使体重增加。还有越来越多的证据表明,挣扎于抑郁症或食用不健康食物的低收入母亲正在采用致肥胖儿童喂养方法和可能影响儿童体重状况的不利养育方式。