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《Nature | 猿类性染色体的完整序列和比较分析》

  • 来源专题：战略生物资源
  • 编译者： 李康音
  • 发布时间：2024-05-30

  • 2024年5月29日，宾夕法尼亚州立大学的研究人员在 Nature 期刊发表了题为The complete sequence and comparative analysis of ape sex chromosomes的文章。

    猿类拥有两条性染色体--雄性特有的 Y 染色体和雌雄均有的 X 染色体。Y 染色体对雄性繁殖至关重要，缺失与不育有关。X 染色体对生殖和认知至关重要。类人猿交配模式和大脑功能的差异表明，它们的性染色体也存在相应的差异。然而，由于猿类性染色体的重复性和参考组装的不完整性，猿类性染色体的研究一直具有挑战性。

    该研究使用为端粒到端粒（T2T）人类基因组开发的方法，为五种类人猿（倭黑猩猩（Pan paniscus）、黑猩猩（Pan troglodytes）、西低地大猩猩（Goror）、黑猩猩（Pan paniscus）和黑猩猩（Pan troglodytes））制作了X和Y染色体的无间隙装配、 西部低地大猩猩（Gorilla gorilla gorilla）、婆罗洲红毛猩猩（Pongo pygmaeus）和苏门答腊红毛猩猩（Pongo abelii））和一种小型猿猴（长臂猿（Symphalangus syndactylus））的 X 和 Y 染色体的无间隙组合，并解开了它们复杂的进化过程。

    与 X 染色体相比，猿类 Y 染色体的大小差异很大，可排列性低，结构重排程度高--这是由于特定品系的扩增区、回文、转座元素和卫星的积累造成的。许多 Y 染色体基因在多拷贝家族中扩展，有些基因在纯化选择下进化。 因此，Y染色体表现出动态进化，而X染色体则更为稳定。将短线程测序数据映射到这些集合上，揭示了100多只类人猿性染色体的多样性和选择模式。这些参考组合有望为人类进化和非人类类人猿（均为濒危物种）的保护遗传学提供信息。

  • 原文来源：https://www.nature.com/articles/s41586-024-07473-2
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  • 《Nature重大突破！生成完整的人类X染色体序列!》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2020-07-31
    • 美国国家卫生研究院(NIH)下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员制造出了第一个人类染色体的端到端DNA序列。近日发表在《自然》(Nature)杂志上的研究结果表明，精确地生成人类染色体的碱基序列现在是可能的，这将使研究人员能够生成完整的人类基因组序列。 "这一成就开启了基因组学研究的新时代，"美国国家基因组研究所主任、医学博士Eric Green说道。"产生真正完整的染色体和基因组序列的能力是一项技术壮举，它将帮助我们获得对基因组功能的全面理解，并为在医疗保健中使用基因组信息提供信息。" 经过近二十年的改进，人类基因组参考序列是迄今为止最准确和完整的脊椎动物基因组序列。然而，其中仍然还有数百个未知的空白或缺失的DNA序列。 这些缺口通常包含重复的DNA片段，非常难以测序。然而，这些重复片段包括可能与人类健康和疾病相关的基因和其他功能元素。 因为人类基因组非常长，由大约60亿个碱基组成，DNA测序机无法一次读取所有碱基。取而代之的是，研究人员将基因组切成更小的片段，然后分析每一个片段，每次产生几百个碱基的序列。这些较短的DNA序列必须被重新组合在一起。 国家人类基因组研究所(NHGRI)的资深作者Adam Phillippy博士将这个问题比作解决一个谜题。 "想象一下，我们要重建一个拼图游戏。如果你用的是更小的碎片，每一块都包含了更少的背景来找出它的来源，特别是在拼图中没有任何独特线索的部分，比如蓝天。人类基因组测序也是如此。直到现在，这些片段都太小了，没有办法把基因组拼图中最难的部分拼在一起。" 在24条人类染色体(包括X和Y)中，研究作者Phillippy和Karen Miga博士选择先完成X染色体序列，因为它与许多疾病有关，包括血友病、慢性肉芽肿病和杜氏肌营养不良。 人类有两套染色体，分别来自父母。例如，女性从生理上继承了两条X染色体，一条来自母亲，另一条来自父亲。然而，这两条X染色体并不完全相同，它们的DNA序列会有许多不同之处。 在这项研究中，研究人员没有对来自正常人类细胞的X染色体进行排序。相反，他们使用了一种特殊的细胞类型--有两个相同的X染色体。这样的细胞比只有一个X染色体副本的男性细胞提供更多的DNA进行测序。它还避免了分析一个典型女性细胞的两个X染色体时遇到的序列差异。 作者和他们的同事们利用了新技术，可以对长段DNA进行测序。他们没有准备和分析小的DNA片段，而是使用了一种保持DNA分子基本完整的方法。然后用两种不同的仪器分析这些大的DNA分子。每一种机器都能产生很长的DNA序列，这是以前的仪器无法完成的。 在以这种方式分析了人类的X染色体后，Phillippy和他的团队使用他们新开发的计算机程序将生成的序列的许多片段组合起来。Miga的研究小组致力于缩小X染色体上最大的剩余序列空隙，也就是染色体中间部分被称为着丝粒的约300万个重复DNA碱基。 对于研究人员来说，没有"黄金标准"来批判性地评估组装这种高度重复的DNA序列的准确性。为了帮助确认所生成序列的有效性，Miga及其合作者执行了几个验证步骤。 "实际上，我们以前从未在我们的基因组中看到过这些序列，也没有很多工具来测试我们的预测是否正确。这就是为什么让基因组学领域的专家参与进来并确保最终产品的质量是重要的。" 这是端粒到端粒(T2T)联盟更广泛倡议的一部分，部分由NHGRI资助。该联盟的目标是生成一份完整的人类基因组参考序列。 T2T联盟仍在继续研究剩余的人类染色体，目标是在2020年生成完整的人类基因组序列。 研究人员表示还不知道在新发现的序列中会发现什么，但这是令人兴奋的未知发现。这是一个全基因组序列的时代，他们正全心全意地拥抱它。 潜在的挑战依然存在。例如，1号染色体和9号染色体具有比X染色体大得多的重复DNA片段。 Miga说："我们知道，我们基因组中这些以前未绘制的位点在个体之间有很大的不同，但重要的是要开始弄清楚这些差异是如何影响人类生物学和疾病的。"Phillippy和Miga都认为，加强测序方法将继续在人类遗传学和基因组学领域创造新的机会。
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  • 《小麦醇溶蛋白染色体位点结构与功能研究以及育种应用价值分析获进展》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2018-06-15
    • 醇溶蛋白及其同源物广泛存在于禾本科植物种子中，是水稻、小麦、玉米等作物籽粒加工与营养品质的一个重要决定因素。在六倍体普通小麦，醇溶蛋白基因以多拷贝方式存在于六个复杂的染色体位点（Gli-A1， B1， D1， A2， B2 & D2），其积累量一般占籽粒总蛋白含量的40-50%，对面筋、面团的功能以及各类终用途品质（如面包加工品质）的优劣有重要影响。传统遗传学研究表明醇溶蛋白可能在平衡面团弹性和延展性中发挥作用，但利用转基因技术降低醇溶蛋白基因表达后，面团功能，尤其是弹性指标，反而会明显提高，表明小麦醇溶蛋白的含量与功能有进一步调控和优化的可能。 2006年以来，中国科学院遗传与发育生物学研究所王道文团队以冬小麦品种小偃81为材料，分别制备了六个醇溶蛋白染色体位点的缺失突变体，为解析其结构与功能奠定了基础。在该研究中，团队对位于6D染色体短臂的Gli-D2位点进行了分析。通过BAC克隆测序和拼接，获得了该位点的421 kb序列，注释出了10个a-醇溶蛋白的编码基因，其中7个结构完整并在发育籽粒中高水平表达。在物理结构和基因组成等方面，小偃81的Gli-D2与中国春小麦以及小麦D基因组供体粗山羊草中的直向同源位点间存在较大差别，表明Gli-D2在普通小麦及其近缘物种中存在丰富的遗传多样性。通过多年多点试验，发现小偃81和Gli-D2缺失系（DLGliD2）在株高、生育期以及籽粒产量等方面没有显着差别，但DLGliD2的面筋、面团、面包加工品质以及籽粒赖氨酸含量显着优于小偃81。转录组学和生化试验表明，DLGliD2籽粒中醇溶蛋白含量降低、谷蛋白和谷蛋白大聚体含量上升、蛋白质二硫键异构酶的表达与活性也明显升高，这是DLGliD2面包加工品质提升的重要原因。利用分子标记辅助选择将Gli-D2的缺失变异转入强筋小麦品种郑麦366，可进一步提高其面筋与面团功能指标以及面包加工品质。因此，该研究为解析栽培小麦Gli-D2位点的结构与功能提供了新信息，创制出了对改良小麦终用途和营养功能品质具有实用价值的新种质。综合该研究以及前人发表的结果，团队建议适当降低醇溶蛋白（或其同源蛋白）的含量是改进小麦以及其它禾本科作物籽粒品质的一个重要途径。 相关论文发表于The Plant Journal (DOI：10.1111/tpj.13956)，博士生李达和靳怀冰为共同第一作者，研究员王道文和副研究员董玲丽为共同通讯作者，美国农业部西部区域研究中心博士霍纳新和顾永强也为研究的顺利完成作出了重要贡献。该研究主要由国家重点研发项目（2016YFD0100500）、国家基金委面上项目（31471483）以及中国科学院战略性先导专项项目（XDA08020302）资助。
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