咖啡是世界上消费最广泛的兴奋剂之一，通常被认为是安全的，甚至对健康有益。然而，对于携带细胞色素P450 1A2（CYP1A2）功能变体的个体而言，已有研究提出会增加患有心肌梗塞和高血压的风险，这使得它们在代谢咖啡因方面效果较差。本研究的目的是检查CYP1A2基因型或咖啡因代谢的遗传评分（咖啡因-GS）是否会改变习惯性咖啡消费与心血管疾病（CVD）风险之间的关联。
在英国生物银行的347077人中可获得有关惯常咖啡摄入量和相关协变量的遗传数据和信息，包括8368例CVD事件。我们使用逻辑回归来测试咖啡摄入量与CVD风险之间的关联，以及这种关联是否随CYP1A2基因型或咖啡因-GS而变化。
结果发现，习惯性咖啡摄入量与心血管疾病风险之间的关系是非线性的，与每天饮用1-2杯的参与者相比，不饮酒者、不含咖啡因的咖啡饮用者和报告饮酒量>6杯/天的人患心血管疾病的风险升高（P-curvature = 0.013）的几率分别增加11％、7％和22％。CYP1A2基因型和咖啡因-GS与CVD无关（所有比较P均为0.22）。没有证据表明CYP1A2基因型或咖啡因-GS与咖啡摄入量之间的相互作用与CVD风险有关（P≥0.53）。
重度咖啡摄入与CVD风险的适度增加相关，但这种关联不受影响咖啡因代谢的遗传变异的影响。
