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《《中国遗传性血管性水肿诊疗专家共识（2024版）》重磅发布》

  • 来源专题：新药创制
  • 编译者： 杜慧
  • 发布时间：2025-04-17

  • 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种常染色体显性遗传病，已收录于我国《第一批罕见病目录》。根据最新文献报道，全球范围内的HAE患病率约为1.1～1.6/10万，我国仍然缺乏HAE的流行病学数据。HAE症状隐蔽、误诊率高，长期威胁患者生命，约25%未经治疗的HAE患者因反复发作的喉头水肿在短时间内窒息死亡。

    罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会变态反应学分会与中国医师协会变态反应医师分会、中华医学会变态反应学分会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心共同制定《中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)》，共识于今年2月正式发表于《中华临床免疫和变态反应杂志》，这是继2019版共识的重要升级。2024版共识整合全球最新循证医学证据，经国内相关领域专家充分讨论而形成，提出了规范的诊断路径与治疗推荐，为医患提供科学、精准的“生命导航”。

  • 原文来源：https://www.chard.org.cn/detail/news/2693
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  • 《首个儿童遗传性血管性水肿药物Cinryze获批》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2018-07-04
    • 日前，美国FDA批准Shire（夏尔）公司旗下Cinryze（C1酯酶抑制剂），用于6岁及以上儿童遗传性血管性水肿（HAE）患者预防疾病发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1-INH）。 Cinryze早在2008年就被FDA批准用于青少年和成年人HAE的治疗。本次批准进一步扩展了Cinryze的适用患者群为6岁及以上儿童。 本次Cinryze获批，是基于一项多中心单盲III期研究结果。该研究评估了不同剂量的Cinryze在12例7~11岁患儿中的疗效和安全性。结果表明：与未接受治疗时的基线水平相比，500单位和1000单位的Cinryze能够将患者水肿发作的次数分别减少71.1%和84.5%。这两种剂量都可以降低水肿发作的严重程度并且减少急性疗法的需求。 在不良反应方面，主要包括：头疼、恶心、发热和注射部位红斑。这些不良反应均可控，未出现严重到导致患者中止临床试验的情况。 什么是HAE 血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，多为杂合体方式遗传。全球发病率约为1/10000~50000，且约80%的患者有家族史，约50%~75%的患者在12岁前发病。 美国宾州州立大学克雷格教授指出：大部分HAE患者的病因是由于编码C1-INH蛋白的基因出现突变，导致其编码产物C1-INH合成减少或活性降低，所以又称为C1酯酶抑制物缺乏症。C1-INH缺乏会导致缓激肽（bradykinin）的过度生成，促进血管中的液体渗入到周围组织中，引起血管通透性增高、血浆外渗，导致患者身体的不同部位反复出现水肿，影响患者正常生活。 临床表现有：发作性、局限性、非凹陷性皮肤及黏膜水肿，无痛无痒、无红斑，主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道等组织疏松处（眼周、口唇和外生殖器），影响其真皮深部及皮下组织小血管。可因拔牙（约占诱因的50%）、外伤、雌激素、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、精神紧张等诱发。累及肠道可出现腹痛/绞痛、恶心、呕吐及水样泻；累及上呼吸道可引起喉头水肿及/或窒息等。肿胀于几小时内进行性发作，12～36小时达高峰，1～3天自行缓解。 由于HAE临床表现复杂，极易造成误诊误治，约有30%~50%的患者可因突发喉水肿窒息而亡。鉴于HAE潜在的致死风险，对该疾病的预防性治疗显得尤为重要！ 关于Cinryze Cinryze的活性物质是从人类血浆中提取的C1-INH，它通过静脉注射被注射到患者血液中，从而提高患者血液中C1-INH水平。C1-INH治疗通过替代该缺陷蛋白质并帮助患者调节发作过程中血管舒缓激肽的释放而解决HAE的基础病因。患者每隔3~4天接受一次Cinryze的治疗来预防血管性水水肿的发生。 “该药的获批，让那些6岁的患儿也有了新的治疗选择。”美国遗传血管性水肿协会主席Anthony Castaldo说。
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  • 《遗传性血管性水肿新药获批》
    • 来源专题：新药创制
    • 编译者：杜慧
    • 发布时间：2025-03-14
    • 2025年2月26日，瑞士治疗产品局（Swissmedic）已授予ANDEMBRY®（garadacimab）用于12岁及以上成人和儿童患者的遗传性血管性水肿长期预防性治疗的市场授权。作为一种单克隆抗体，ANDEMBRY® 抑制了血浆蛋白因子XIIa，后者启动了一系列导致身体不同部位出现血管性水肿事件的发生链。 遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见、慢性、致残且可能危及生命的遗传性疾病，其特征是反复无常的血管性水肿发作。HAE的发作通常伴有疼痛，并可扩散至腹部、喉头、面部和四肢等多个部位。HAE在任何民族中大约每5万人中有1人发病。 ANDEMBRY®（garadacimab）是一种新型的因子XIIa抑制性单克隆抗体（抗FXIIa mAb），已完成作为HAE相关发作的一种新型每月一次皮下长期预防性治疗的第三期临床开发。ANDEMBRY® 是CSL首个获批的自主研发重组单克隆抗体，由位于Bio21的研究基地的科学家发现并优化，配方和制造则在CSL Broadmeadows生物技术制造设施完成。它独特地抑制了血浆蛋白FXIIa。当FXII被激活时，会触发一系列导致水肿形成的事件。通过靶向FXIIa，ANDEMBRY® 在起始事件而非下游介质处阻止了这一连锁反应。
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