《基于脑脊液cfDNA的纳米孔测序可对脑肿瘤患者进行初步诊断及分类》

• 来源专题：脑科学与类脑研究
• 编译者： 苑亚坤
• 发布时间：2023-09-28

近日，德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心的研究人员及合作者在Clinical Chemistry上发表了题为“Classification of Brain Tumors by Nanopore Sequencing of Cell-Free DNA from Cerebrospinal Fluid”的文章。研究团队对来自脑肿瘤患者脑脊液（CSF）中的游离DNA（cfDNA）进行了纳米孔测序，并使用随机森林分类器分析了拷贝数变异（CNV）和整体DNA甲基化模式。结果显示，在45%的样本中检测到了循环肿瘤DNA（ctDNA）并成功对肿瘤进行了分类，包括疾病进展患者和无已知残留病变患者样本。在所有含有可检测肿瘤DNA的样本中，CNV分析成功率高于比甲基化分析，总检出率分别为88%和44%。综上，来自CSF样本的cfDNA纳米孔测序数据可能是脑肿瘤初步诊断的一种潜在方法，也是疾病监测的重要工具。