骨肉瘤的治疗过程中,不同患者之间化疗药物的疗效和毒性差异巨大。长期以来,骨肉瘤的治疗结果和患者存活情况都不太令人满意,因此采用预测因素或算法对治疗进行优化是非常重要的。癌症治疗的结果受基因组影响,因而,研究参与化疗药物疗效和毒性的基因变异是优化目前治疗方案和了解个人药物响应的一线良机。本篇综述讨论了骨肉瘤疗效和毒性中遗传药理学的研究进展,并对其应用前景进行了展望。