总部位于南旧金山的Twist Bioscience公司和纽约的Biotia公司获得了FDA的首个紧急使用授权(EUA)，用于一种基于捕获的下一代测序(NGS)检测导致COVID-19的冠状病毒。与标准测序相比，该技术降低了错误诊断或无法识别突变的可能性。
体外诊断试验分析整个RNA病毒序列，以确定是否存在SARS-CoV-2，这一过程能够识别比基于扩增子的测序更大范围的遗传变异，降低缺失新出现变异的风险。世界卫生组织的SARS-CoV-2基因组测序指出，“使用基于捕获的方法比基于PCR扩增的方法的一个优点是，基于捕获的方法可以容忍探针序列的10%至20%的差异。”
Twist/Biotia试验之所以能够耐受更大的序列差异，是因为使用了120个碱基的双链DNA探针，而基于amplicon的方法通常使用20到30个碱基，Twist首席执行官兼联合创始人Emily Leproust告诉BioWorld。更长的长度使探针对错配不敏感，并允许它们与更大的序列结合并捕捉其变异，从而获得更多关于病毒进化的信息，减少假阴性。
相反，在以扩增为基础的方法中，一个引物区域的错配可能会破坏或损害结合，正如在一些RT-qPCR测试中所看到的，在B.1.1.7变异显著突变的区域包含一个S基因靶标。
Leproust说:“我们已经证明，在Twist捕获系统中，我们能够有效地捕获探针绑定区域内包含多个不匹配的目标。”“结合4x探针平铺密度，我们相信该小组可以在可预见的未来捕捉到所有SARS-CoV-2变种。高密度平铺微阵列有助于完整基因组的表征。
跟踪突变
具有大量突变、传播性增加和潜在致命性的变异在许多地区出现并迅速占据主导地位，这促使世界各地的实验室和国家迅速加大了测序工作。
Twist/Biotia化验所提供的一份仅供研究使用的报告概述了病毒的全序列，允许识别遗传变异并分析SARS-CoV-2样本的谱系。该报告对在全球监测中扮演重要角色的实验室尤其有用，尽管已经逐步开展不同类型跟踪的小型实验室也将受益。
Leproust指出:“对于我们的研究仅使用报告，我们为个别报告列出了基因变异[包括显著突变]和分支，我们也为一批样本提供了所有变异和分支的总结电子表格。”“建立个人报告的目的是为了方便地发现引起关注的基因变异，而汇总电子表格便于研究人员进行下游分析，包括随时间跟踪变异，并支持全球监测工作。”
SARS-CoV-2 NGS检测旨在使用卫生保健提供者从疑似感染COVID-19的个体采集的鼻咽、口咽、鼻前和中鼻甲拭子、鼻咽洗液/吸出物、鼻洗液/吸出物以及支气管肺泡灌洗液标本。该测试可以在样本中识别出SARS-CoV-2的毒株，每毫升样本中只有800个病毒拷贝。
Biotia COVID-Dx软件根据样本生成表明病毒存在或不存在的临床报告。实验室上传带有排序输出的Fastq文件到云上以获得结果。
在预印本服务器Medrxiv上发表的一项非同行评审研究发现，与正交重复pcr检测相比，该检测的阳性和阴性符合率为96.7%，并能更准确地识别变体。该公司指出，基于捕获的方法比基于扩增的方法需要更多的时间进行样品测序。
Leproust说:“虽然针对COVID-19有许多可用的高通量诊断检测方法，但我们的解决方案使临床医生和研究人员有能力对病毒随时间和地域的突变演变进行排序和监测。”“重要的是，虽然许多实验室正在对每个患者样本进行单独的测序，但这种检测和配套软件提供了一种将大约100个样本批处理在一起的方法，提供了可用于公共卫生和临床决策的可操作信息。”
