一个名为“动物基因组计划”(Zoonomia Project)的国际研究团队分析和比较了近1.1亿年进化历程中80%以上的哺乳动物家族的整个基因组。今天发表在《自然》杂志(Nature)上的基因组数据集包括了超过120个以前从未测序过的物种的基因组,并以前所未有的规模捕捉到了哺乳动物的多样性。
该数据集旨在促进人类健康研究。研究人员可以利用这些数据来比较人类和其他哺乳动物的基因组,这可能有助于识别可能与人类疾病有关的基因组区域。作者还通过动物学项目网站将数据集提供给科学界,不受任何使用限制。
“这个项目的核心想法是开发并利用这些数据来帮助人类遗传学家找出哪些突变会导致疾病,”共同资深作者、Broad脊椎动物基因组学科学主任、乌普萨拉大学比较基因组学教授Kerstin lindblado - toh说。
然而,在分析这些新的基因组时,作者们还发现,绝灭率高的哺乳动物物种的遗传多样性较低。研究结果表明,即使只对单个个体进行测序,也可以以低成本的方式提供关键信息,在这些信息上,种群可能面临更高的灭绝风险,应该优先考虑,以便深入评估保护需求。
“我们写这篇论文是为了谈论这个庞大的、独特的数据集,并解释它为什么有趣。一旦你使数据广泛使用和解释其效用更广泛的研究社区,你可以真正改变科学的方式完成,”Karlsson说文章的第二作者埃丽诺,脊椎动物基因组学组主任麻省理工和哈佛大学和马萨诸塞大学医学院的教授。
在最近的一项研究中,动物学数据已经帮助研究人员评估了许多物种感染SARS-CoV-2的风险。这组科学家确定了47种哺乳动物,它们极有可能成为SARS-CoV-2病毒的宿主或中间宿主。
映射的哺乳动物
“动物基因组计划”,前身为“200只哺乳动物计划”,建立在之前的“29只哺乳动物计划”的基础上,该计划从2006年开始对哺乳动物基因组进行测序。这项最新的研究项目扩展了这项工作,探索了从冬眠的松鼠到异常长寿的蝙蝠等能够完成人类无法完成的生理壮举的物种的基因组。该项目还包括濒危物种的基因组。
在这项新研究中,研究人员与全球28个不同机构合作,收集样本用于基因组分析,圣地亚哥全球动物园的冷冻动物园提供了近一半的样本。该团队专注于医学、生物学和生物多样性保护物种,并将具有代表性基因组的哺乳动物家族的百分比从49个增加到82个。
该项目还开发并正在分享工具,使研究人员能够查看哺乳动物基因组序列中的每一个“字母”或碱基,并将其与人类基因组中同等位置的序列进行比较,包括可能涉及疾病的区域。这可以帮助研究人员识别在进化过程中保持不变和功能不变的基因位点,以及那些随机突变的基因位点。如果一个地点在哺乳动物中保持了数百万年的稳定,那么它可能具有重要的功能,因此该地点的任何变化都可能与疾病有关。
在发布这些数据时,作者呼吁科学界支持实地研究人员收集样本,增加计算资源的访问,使大量基因组数据集的分析成为可能,并迅速和公开地共享基因组数据。
“关于动物学项目最令人兴奋的事情之一是,我们的许多核心问题都是科学内外的人都能理解的,”第一作者Diane Genereux说,她是Broad脊椎动物基因组学小组的研究科学家。“通过设计对所有人开放的科学项目,我们可以确保公众、人类和环境健康受益。”