俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心和医学院的研究人员领导了肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者基因检测和咨询的循证共识指南,ALS是一种影响大脑和脊柱细胞的神经退行性疾病。
这些基于证据的共识指南为临床医生提供了提供基因检测的框架,并概述了在检测前后应向ALS患者提供的信息。此外,该指南还提供了有关测试方法和报告的具体建议,从而为临床医生和测试实验室提供了应对该技术挑战的指导。
这35项指南声明在线发表在《临床和转化神经病学年鉴》杂志上,其中包括为所有ALS患者提供全面基因检测的新建议。这将促进获得基因诊断和基因靶向治疗,这些疗法现在正在俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心ALS/运动神经元疾病多学科诊所和转化研究计划提供。