《罕见遗传疾病：诊断，治疗和在线资源的更新》

• 来源专题：重大新药创制—研发动态
• 编译者： 杜慧
• 发布时间：2017-11-17

罕见的遗传疾病影响了世界人口的比例。 对于许多疾病，信息是有限的，临床医生可能难以区分临床上类似的情况。 这导致遗传咨询和患者治疗中出现问题。制药和生物技术行业在解决罕见疾病治疗方面没有优势，或者治疗成本太高，因此生物医药市场受到影响。 相比之下，包括DNA测序和分析在内的技术进步，加上计算机辅助工具和在线资源，可以更全面地了解罕见病。 本篇文章中我们讨论了如何收集各种类型的信息以及使用新技术是如何促进诊断，从而治疗罕见病。