2024年3月18日，波士顿儿童医院等机构的研究人员在Cell上发表了题为Contrasting somatic mutation patterns in aging human neurons and oligodendrocytes的文章。
描述大脑中的体细胞突变对于揭示复杂的衰老机制非常重要，但人们对不同脑细胞类型的突变模式却知之甚少。
该研究对来自年龄跨度为 0.4-104 岁的神经畸形个体的 86 个单体少突胶质细胞、20 个混合胶质细胞和 56 个单体神经元进行了全基因组测序（WGS），发现了超过 92,000 个体细胞单核苷酸变异（sSNVs）和小插入/缺失（indels）。虽然两种细胞类型的体细胞变异都是随着年龄线性累积的，但少突胶质细胞累积sSNVs的速度比神经元快81%，累积indels的速度比神经元慢28%。突变与来自相同大脑的单核 RNA 图谱和染色质可及性的相关性显示，少突胶质细胞的突变富集在非活性基因组区域，并且在整个基因组的分布与脑癌的突变类似。相比之下，神经元突变富集在开放、转录活跃的染色质中。这些明显的差异表明，在少突胶质细胞和神经元中存在各种活跃的突变过程。
