近日，由瑞士、法国、德国、美国、西班牙和意大利等国研究者组成的大型国际研究组开展了一项研究，研究揭示了遗传变异会对HIV病毒载量产生重要影响。论文发表在最新一期的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。
之前开展的HIV-1感染人群的全基因组关联研究（GWAS）结果不足以探测到常见的基因变异，对疾病结局的影响较小，并且没有充分评估全基因组添加效果对基因表型差异的影响。
为了隔离相关的基因变异，研究人员尽可能广泛地结合了所有可获得的HIV感染人群的全基因组基因分型数据。研究对象来自于八个不同的艾滋病相关研究，研究者从中获得了他们的健康数据信息，共对6315名具有欧洲血统的HIV感染者中基因变异与病毒载量之间的关系进行了检测。
病毒载量是指HIV RNA在每毫升血浆中的复制拷贝数。低水平的病毒载量通常意味着被感染机体的免疫系统正在与病毒激烈交锋，而高水平的病毒载量则说明机体的免疫系统发挥抵抗作用较弱。病毒载量在不同的个体间由于遗传、环境和其他因素的不同而不同。有研究提示，部分HIV感染者病毒载量的变化会受到宿主基因变异的影响。
在该研究中，为了找到基因变异点，研究小组共研究了800万个病毒变种。研究最终确定了两个重要的氨基酸变异位点，一个位于I类HLA蛋白质（HLA-A和HLA-B）的绑定槽内，另一个位于单核苷酸多态性CCR5基因区域上。条件分析结果表明，这些信号不能完全被已知的保护性CCR5Δ32等位基因和高危P1单体变异解释，提示应在这些变异区域进一步开展因果变异研究。此外，遗传分析结果表明，发生在HLA和CCR5区域的常见的人类基因变异能够解释病毒载量变化的25%。该研究结果证实了基因变异对HIV病毒载量变化会产生重要影响。研究为后续在非欧洲血统人口和GWAS未评估的变异体中开展此类分析打下了基础。
