2024年4月26日，得克萨斯大学西南医学中心的研究人员在 Science 期刊发表了题为Sequence basis of transcription initiation in the human genome的文章。
转录起始是确保任何基因正常功能必不可少的一个过程，但我们仍然缺乏对序列模式和规则的统一认识，而这些模式和规则可以解释人类基因组中的大多数转录起始位点。
通过利用深度学习启发的可解释模型 Puffin 以碱基对分辨率预测序列中的转录起始点，研究人员发现一小套简单的规则就能解释大多数人类启动子的转录起始点。研究人员确定了有助于人类启动子活性的关键序列模式，每种模式都以不同的位置特异性效应激活转录。此外，研究人员还解释了启动子双向转录的序列基础，确定了不同细胞类型启动子序列与基因表达变异之间的联系，并探索了不同哺乳动物物种转录启动序列决定因素的保护。
