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《Nature | 239灵长类动物基因组中受限序列元件的鉴定》

  • 来源专题：战略生物资源
  • 编译者： 李康音
  • 发布时间：2023-12-04

  • 2023年11月29日，美国 Illumina公司等机构在Nature上发表了题为Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes的文章。

    非编码DNA对于我们理解人类基因调控和复杂疾病至关重要，测量进化序列约束可以确定人类基因组中推定的调控元件的功能相关性。与蛋白质编码DNA相比，非编码DNA的进化更快，分离灵长类动物物种的时间相对较短，以及以前全基因组测序的可用性有限，阻碍了鉴定在灵长类动物中特异性受到限制的基因组元件。

    该研究构建了239个物种的全基因组比对，代表了灵长类动物中所有现存物种的近一半。使用该资源，研究人员以5% 的错误发现率鉴定了在灵长类动物和其他哺乳动物中处于选择性约束下的人类调控元件。研究人员检测到111318个DNase I超敏性位点和267410个转录因子结合位点，这些位点在灵长类动物中特异性受到限制，但在其他胎盘哺乳动物中不受限制，并验证了它们对基因表达的顺式调控作用。这些调控元件富含影响基因表达和复杂性状和疾病的人类遗传变体。该研究结果强调了近期进化在将包括人类在内的灵长类动物与其他胎盘哺乳动物区分开来的调控序列元件中的重要作用。

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    • 发布时间：2023-07-11
    • 人类是灵长类动物之一。因为我们会写诗，会操控复杂工具，所以我们和其他大型灵长类动物包括黑猩猩、大猩猩、狒狒以及红毛猩猩等，非常不同。因此探究灵长类动物的基因组、起源和社会演化过程将极大帮助我们了解人类自己。 2023年6月1日，以我国科学家组织的灵长类基因组计划发布了阶段性成果，在灵长类演化研究上取得重大进展，并回答了与该类群有关的一系列问题。其主要成果以研究专刊的形式在Science发表4篇论文，同期还发表了作为该计划扩展的国际灵长类研究联盟的4篇论文。同时该项目有另外3篇卫星论文同日发表于Science Advances、Nature Ecology & Evolution等期刊。 该计划由浙江大学生命演化研究中心的张国捷教授团队、昆明动物所吴东东研究员团队、西北大学齐晓光教授团队、云南大学于黎研究员团队、西北大学李保国教授团队、四川大学生命科学学院刘健全团队等联合国内外多个研究中心组成联盟，通过多学科交叉技术手段对灵长类基因组展开比较研究，研究人类在内的灵长类物种的起源和分化过程、灵长类社会行为和社会组织的起源、以及大脑等各种生理特征的演化和遗传基础。 该计划的旗舰论文，题为：Phylogenomic analyses provide insights into primate evolution。通过分析基因组数据和化石时间数据，研究人员推断出了灵长动物各主要类群的演化时间，并推断出所有灵长类的最近共同祖先出现在大约6829万到6495万年前，距离6550万年前的白垩纪末期大灭绝事件非常近，大致位于白垩纪的界限附近。这意味着灵长类动物的演化可能受到了物种大灭绝事件的影响。研究还发现，从灵长类的祖先到人，灵长类的相对脑容量在四个关键的演化节点显著增大并有与之对应的基因演化，在猩猩等大猿物种出现之后，这种趋势变得尤其突出，并在人类中达到了顶峰，这使得人类不仅拥有了灵长类中最大的脑容量，还拥有折叠程度最为复杂的大脑皮层。此外，该计划的不同研究项目还分别揭示了灵长类前肢形态的形成以及猿类尾部的消失等现象的分子机制，重新解释了人类第8号染色体的起源问题，分析了灵长类Y染色体结构的演变历史，研究了灵长类特异的快速演化DNA序列等。 该计划由浙江大学生命演化研究中心的张国捷教授团队、昆明动物所吴东东研究员团队、西北大学齐晓光教授团队、云南大学于黎研究员团队、西北大学李保国教授团队、四川大学生命科学学院刘健全团队等联合国内外多个研究中心组成联盟，通过多学科交叉技术手段对灵长类基因组展开比较研究，研究人类在内的灵长类物种的起源和分化过程、灵长类社会行为和社会组织的起源、以及大脑等各种生理特征的演化和遗传基础。 该计划的旗舰论文，题为：Phylogenomic analyses provide insights into primate evolution。通过分析基因组数据和化石时间数据，研究人员推断出了灵长动物各主要类群的演化时间，并推断出所有灵长类的最近共同祖先出现在大约6829万到6495万年前，距离6550万年前的白垩纪末期大灭绝事件非常近，大致位于白垩纪的界限附近。这意味着灵长类动物的演化可能受到了物种大灭绝事件的影响。研究还发现，从灵长类的祖先到人，灵长类的相对脑容量在四个关键的演化节点显著增大并有与之对应的基因演化，在猩猩等大猿物种出现之后，这种趋势变得尤其突出，并在人类中达到了顶峰，这使得人类不仅拥有了灵长类中最大的脑容量，还拥有折叠程度最为复杂的大脑皮层。此外，该计划的不同研究项目还分别揭示了灵长类前肢形态的形成以及猿类尾部的消失等现象的分子机制，重新解释了人类第8号染色体的起源问题，分析了灵长类Y染色体结构的演变历史，研究了灵长类特异的快速演化DNA序列等。 另一篇主要论文重建了金丝猴类的演化过程，题为：Hybrid origin of a primate, the gray snub-nosed monkey，提出了黔金丝猴是由川金丝猴和滇金丝猴/怒江金丝猴共同祖先杂交后成为新的物种。无独有偶，在《科学进展》（Science Advances）发表的工作则发现猕猴类中的食蟹猴种组（包含3个物种）是狮尾猴种组的祖先与斯里兰卡种组的祖先杂交后形成的新物种类群。这是杂交成种现象在灵长类中首次发现，也表明跨物种杂交是灵长类新物种形成过程中的驱动力之一。 另一篇主要论文重建了金丝猴类的演化过程，题为：Hybrid origin of a primate, the gray snub-nosed monkey，提出了黔金丝猴是由川金丝猴和滇金丝猴/怒江金丝猴共同祖先杂交后成为新的物种。无独有偶，在《科学进展》（Science Advances）发表的工作则发现猕猴类中的食蟹猴种组（包含3个物种）是狮尾猴种组的祖先与斯里兰卡种组的祖先杂交后形成的新物种类群。这是杂交成种现象在灵长类中首次发现，也表明跨物种杂交是灵长类新物种形成过程中的驱动力之一。 国际研究联盟则对来自233种灵长类动物的809个个体进行了基因组的重测序数据进行分析：A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species；Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons；The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates。基于基因组杂合性和连续性纯合片段长度的分析结果表明，基因组多样性与世界自然保护联盟划定的灭绝风险类别之间在整体上没有直接关联。也就是灵长类的遗传多样性与物种灭绝风险不完全匹配，遗传多样性并不能完全表征物种的濒危程度。 国际研究联盟则对来自233种灵长类动物的809个个体进行了基因组的重测序数据进行分析：A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species；Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons；The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates。基于基因组杂合性和连续性纯合片段长度的分析结果表明，基因组多样性与世界自然保护联盟划定的灭绝风险类别之间在整体上没有直接关联。也就是灵长类的遗传多样性与物种灭绝风险不完全匹配，遗传多样性并不能完全表征物种的濒危程度。 原文链接： https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn7829 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn6919 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn4409 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl4997 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl8621 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn8153 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abn8197 https://www.science.org/doi/10.1126/science.abo1131 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adc9507 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.add3580
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    原文链接

  • 《Nature | 合成逆转序列揭示基因组的默认状态》
    • 来源专题：战略生物资源
    • 编译者：李康音
    • 发布时间：2024-03-13
    • 2024年3月6日，纽约大学的研究人员在Nature发表题为Synthetic reversed sequences reveal default genomic states的文章。 这篇论文研究了在不同物种中广泛存在的转录活动，以及这些基因组活动是选择效应还是“噪音”的结果。为了理解广泛的转录活动是否具有生物学意义，研究人员在酿酒酵母和小鼠的基因组中引入了一个合成的101 kb基因座，并对基因组活动进行了表征。该基因座是通过将人类HPRT1序列反向插入，包括其侧翼区域，从而保留了自然序列的基本特征，但消除了进化过程中形成的编码或调控信息。 研究人员观察到在酵母中，反向插入和原始HPRT1基因座都表现出广泛的活性，尽管缺乏进化形成的酵母启动子。相比之下，在小鼠胚胎干细胞中，反向插入基因座完全没有活性，而且显示出抑制性染色质标记。去除CpG二核苷酸的变异型基因座缓解了抑制性标记，然而，这种变异型基因座也是转录不活跃的。这些结果显示，缺乏编码信息的合成基因组序列在酵母中是活跃的，但在小鼠胚胎干细胞中是不活跃的。这与这两种不同的真核细胞类型之间的“默认基因组状态”存在重大差异，对于理解广泛的转录、基因信息的水平传递以及新基因的诞生具有重要意义。
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