2024年3月22日，博德研究所等机构的研究人员在Science上发表了题为Single-cell dissection of the human motor and prefrontal cortices in ALS and FTLD的文章。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和额颞叶变性（FTLD）有许多共同的临床、病理和遗传特征，但对它们在脆弱皮质细胞类型中的相关转录改变却缺乏详细的了解。
该研究报告了人类原发性运动皮质和背外侧前额叶皮质的高分辨率比较单细胞分子图谱，以及它们在散发性和家族性 ALS 和 FTLD 中的转录改变。通过整合转录和遗传信息，研究人员确定了皮层 5 中已知的和以前未确定的脆弱群体，并表明 ALS 和 FTLD 引起的运动神经元和纺锤体神经元具有几乎无法区分的分子特征。研究人员揭示了影响这些细胞类型的潜在疾病机制以及非神经元致病驱动因素。最后，研究人员发现皮层 5 中神经元的丢失与转录特征而非细胞形态的关系更为密切，并且超出了之前报道的易损细胞类型。
