人类遗传学的主要目标是确定影响生物医学特征的DNA序列变异，特别是那些与人类疾病的发作和发展有关的变异。 在过去的25年中，随着技术，基础基因组资源和分析工具的进步以及对大量基因型和表型数据的访问，实现这一目标的进展已发生了转变。遗传发现大大提高了我们对引起许多罕见和常见疾病的机制的理解，并推动了新的预防和治疗策略的发展。医学创新将越来越集中于提供针对个体遗传易感性模式的护理。
2020年1月8日，英国牛津大学Mark I. McCarthy团队在Nature 在线发表题为“A brief history of human disease genetics”的综述文章，该综述总结了人类疾病遗传学历史上的里程碑，并提供了一个机会来反思人类遗传学领域的经验教训。同时，该综述回顾了该领域面临的一些挑战和机遇，以及在未来十年内将推动人类遗传学应用的原理，以增进人们对健康和疾病的了解并最大程度地提高临床效益。
对于几乎所有人类疾病，个体易感性在一定程度上受遗传变异的影响。因此，表征序列变异与疾病易感性之间的关系提供了一种强大的工具，可用于识别疾病发病机理的基本过程并突出预防和治疗的新策略。
在过去的25年中，技术和分析方法的进步，通常是建立在大型测序项目的基础上，可以鉴定出许多罕见疾病的致病基因和变异体，并能够系统剖析常见多因素性状的遗传基础。应用这些知识来推动临床护理创新的势头越来越大，最明显的是通过精准医学的发展。基因组医学以前只限于一些特定的临床适应症，现在有望成为主流。
该综述总结了人类疾病遗传学历史上的里程碑，并提供了一个机会来反思人类遗传学领域的经验教训。该综述首先着眼于针对具有重大影响的稀有变体的遗传发现工作与那些寻求影响易患常见疾病的等位基因的长期划分。
该综述将描述这种划分方式，以及在孟德尔和人类遗传学的生物统计学观点之间百年历史的争论中所产生的回响，该划分方式如何掩盖了在人群中观察到的疾病风险等位基因的连续频谱（在频率和效应大小范围内），并概述大型生物库中的全基因组分析如何通过对基因型与表型关系的全面了解，来改变遗传研究。
该综述描述了遗传变异的功能后果如何将过去十年来遗传发现的洪流转变为机制的见解，以及这种知识日益成为临床护理进步的基础。最后，该综述回顾了该领域面临的一些挑战和机遇，以及在未来十年内将推动人类遗传学应用的原理，以增进人们对健康和疾病的了解并最大程度地提高临床效益。
