马铃薯作为全球最重要的非谷物粮食作物,其四倍体基因组的高度杂合性长期阻碍育种进展。16世纪引入欧洲后,经历多次种群瓶颈的马铃薯却展现出令人费解的遗传特征:一方面单倍型多样性极低,另一方面序列变异率高达人类20倍。这种矛盾现象背后隐藏着怎样的进化机制?现代育种又该如何突破基因组复杂性带来的技术壁垒?
西安交通大学等单位的研究人员联合国际团队,通过对10个欧洲历史马铃薯品种的染色体级分型组装,构建了迄今最完整的四倍体马铃薯泛基因组,相关成果发表于《Nature》。研究采用创新的组装策略:首先利用PacBio HiFi长读长(26-36×覆盖度)和Hi-C数据,通过hifiasm初步组装后,根据测序深度将contig分类为haplotig/diplotig/triplotig/tetraplotig;接着用Hi-C数据将haplotig分入单倍型组,并将多倍体contig分配至对应组;最后通过迭代重组装和支架构建,获得N50达4.0-6.2Mb的染色体级组装。所有组装均通过Merqury(QV≈45)和BUSCO(>95%)验证。